Sintomi iniziali Amiloidosi

L’amiloidosi è una patologia caratterizzata dall’accumulo di proteine anomale, chiamate amiloidi, in vari tessuti e organi del corpo. Questo deposito può compromettere la funzionalità degli organi coinvolti, dando origine a sintomi che variano a seconda della localizzazione.

Amiloidosi sintomi

Sintomi principali

I sintomi dell’amiloidosi, soprattutto nelle forme sistemiche, risultano spesso aspecifici e variano a seconda degli organi coinvolti. Nei reni, la malattia interessa generalmente la membrana glomerulare, causando proteinuria, mentre il coinvolgimento dei tubuli può determinare una minore proteinuria accompagnata da azotemia. Tali alterazioni possono evolvere in sindrome nefrosica, caratterizzata da edema e marcata ipoalbuminemia.

Quando il cuore è interessato, l’infiltrazione del miocardio può provocare cardiomiopatie restrittive. A livello gastrointestinale, invece, l’amiloidosi può causare disturbi della motilità di esofago o intestino, portando a malassorbimento o sanguinamenti intestinali.

La patologia può coinvolgere anche altri organi, con manifestazioni quali gozzo tiroideo simile alla tiroidite di Hashimoto, noduli e cisti polmonari, opacità vitreale, eruzioni cutanee e danni articolari.

L’ecocardiogramma consente di identificare il coinvolgimento cardiaco, mentre la presenza di proteinuria, iper-creatininemia e iper-colesterolemia indica un interessamento renale. Ulteriori segni possono includere ingrossamento di fegato e milza (epato-splenomegalia), ipotensione arteriosa anche grave, perdita di coscienza, scarso appetito, calo di peso, alterazioni della sensibilità a mani e piedi e diarrea. Tuttavia, poiché queste manifestazioni sono comuni ad altre patologie, è essenziale una diagnosi differenziale accurata.

Meno frequentemente, si osservano l’aumento delle dimensioni della lingua, macchie rosso-porpora sul viso, in particolare intorno agli occhi, e sul collo.

L’accumulo di amiloidi può provocare un ampio spettro di segni e sintomi. Tra quelli più comuni si annoverano:

• Affaticamento e perdita di peso, spesso presenti nelle fasi iniziali della malattia.
• Alterazioni cardiache, come aritmie o insufficienza cardiaca, che causano respiro affannoso, debolezza e svenimenti.
• Problemi renali, tra cui ritenzione idrica e gonfiori (edemi) a piedi, gambe e, in alcuni casi, nell’addome.
• Neuropatie periferiche, che si manifestano con formicolio, intorpidimento alle estremità e vertigini quando si sta in piedi.
• Alterazioni cutanee, come tendenza alle ecchimosi, spesso attorno agli occhi.

Segni caratteristici

Alcuni segni particolarmente indicativi includono:

• Macroglossia, ovvero un ingrossamento della lingua, un sintomo raro ma significativo.
• Urine schiumose, associate alla perdita di proteine attraverso i reni.
• Battito cardiaco irregolare, accompagnato talvolta da dolore toracico.

Altri sintomi meno frequenti comprendono diarrea o stitichezza, disfunzioni sessuali negli uomini, gonfiore articolare, sudorazione alterata e ittero.

L’amiloidosi cardiaca si caratterizza per un ispessimento delle pareti del cuore, che risultano rigide, influendo sulla normale funzionalità dell’organo. I sintomi iniziali includono manifestazioni tipiche dello scompenso cardiaco, come dispnea, fiato corto e affaticamento.

Oltre ai segni cardiaci, la patologia può coinvolgere altre aree del corpo, con sintomi quali sindrome del tunnel carpale (soprattutto in età giovane), disturbi neurologici e problemi gastrointestinali.

Nelle fasi avanzate, l’amiloidosi cardiaca provoca una riduzione della forza contrattile del cuore (disfunzione sistolica) e alterazioni nel riempimento cardiaco (disfunzione diastolica), conseguenza dell’aumento della rigidità del muscolo cardiaco. La presenza di tali sintomi, specialmente se associati a problematiche cardiologiche, non deve essere trascurata.

Diagnosi dell’amiloidosi

La diagnosi può risultare complessa a causa della variabilità dei sintomi, spesso sovrapponibili ad altre patologie. Un campanello d’allarme è rappresentato dalla presenza di sintomi multipli che interessano organi diversi o da insufficienza cardiaca, epatica o renale senza cause apparenti.

La biopsia è il metodo diagnostico principale:

• Prelievo del grasso periombelicale: consiste nell’estrazione di un piccolo campione di tessuto adiposo dall’addome.
• Biopsie mirate: effettuate su organi specifici colpiti, come cuore, reni o fegato, per l’analisi microscopica.

Una volta confermata la diagnosi, ulteriori esami aiutano a determinare il tipo di amiloidosi e a identificare gli organi coinvolti.

L’amiloidosi è una patologia complessa che può manifestarsi in modi diversi a seconda degli organi interessati. Una diagnosi precoce e accurata è essenziale per gestire al meglio la malattia e prevenirne le gravi complicazioni. I pazienti devono rivolgersi a uno specialista in presenza di sintomi multipli o inspiegabili, in particolare quando interessano cuore, reni o sistema nervoso.