La celiachia è una malattia cronica caratterizzata da un’infiammazione intestinale auto-immunitaria che si verifica in individui geneticamente predisposti dopo l’ingestione di glutine. Il glutine è una proteina solubile in alcol presente nel grano, nell’orzo e nella segale. Questa proteina è abbondante negli alimenti a base di frumento come pane, pasta, pizza, biscotti e snack dolci e salati.

L’assunzione di glutine da parte di un individuo celiaco scatena una risposta immunitaria anomala nell’intestino tenue, causando un’infiammazione cronica che danneggia i tessuti intestinali e porta alla compromissione dei villi intestinali responsabili dell’assorbimento dei nutrienti. Di conseguenza, oltre al danno diretto, i pazienti affetti da celiachia possono sviluppare carenze nutrizionali a causa dell’incapacità di assorbire adeguatamente i nutrienti.

Se non diagnosticata e trattata tempestivamente, la celiachia può avere conseguenze significative e talvolta irreversibili per la salute dei pazienti.

La storia della celiachia ha radici antiche. La malattia fu menzionata per la prima volta da Areto di Cappadocia nel 250 d.C., che descrisse i sintomi dei “coloro che soffrono negli intestini”. Nel 1856, Francis Adams tradusse il termine dal greco all’inglese, coniando il termine “celiaci”. Successivamente, nel 1888, Samuel Gee fornì una descrizione dettagliata dei sintomi della celiachia negli adulti e nei bambini, anticipando che l’unico trattamento efficace sarebbe stato una dieta adeguata. Tuttavia, Gee identificò erroneamente patate, banane e frumento come alimenti appropriati per i pazienti affetti da celiachia. Solo nel 1945, il pediatra olandese Willem Karel Dicke riconobbe nella farina di frumento l’agente responsabile dei sintomi nei bambini celiaci. Dicke osservò che durante la carestia causata dalla Seconda guerra mondiale, quando il glutine veniva eliminato dalla dieta a causa della scarsità di cibo, i bambini celiaci mostravano un miglioramento significativo dei sintomi. Tuttavia, quando la disponibilità di cibo ritornò alla normalità, con l’arrivo di pane e pasta come aiuti alimentari, i sintomi gastro-intestinali della celiachia ricomparvero rapidamente nei bambini diagnosticati.

Sintomi e diagnosi

I sintomi della celiachia possono variare da persona a persona e possono coinvolgere diverse parti del corpo. I sintomi gastrointestinali, come diarrea cronica, costipazione, dolore addominale, gonfiore e flatulenza, sono comuni nella celiachia. Inoltre, la malattia può causare perdita di peso non intenzionale e carenze nutrizionali a causa del malassorbimento dei nutrienti. Altri sintomi includono affaticamento cronico, debolezza, anemia da carenza di ferro, problemi dermatologici come rash cutanei, eczema, ulcere della bocca e perdita di capelli, disturbi neurologici come mal di testa, formicolio e difficoltà di concentrazione, problemi di fertilità e aumento del rischio di osteoporosi e fratture.

Nella forma classica della malattia, i sintomi tipici includono diarrea, gonfiore addominale, dolori addominali, perdita di peso, malassorbimento intestinale e rallentamento della crescita nei bambini.

Nella forma atipica, i sintomi possono manifestarsi in modi diversi, come affaticamento e stanchezza, perdita dei capelli, dimagrimento inspiegabile, ulcere e lesioni ricorrenti nella bocca, dolori addominali ricorrenti, vomito, aumento dei livelli di transaminasi nel sangue, disturbi del ciclo mestruale, ridotta statura, infertilità, poliabortività spontanea, disturbi della gravidanza, riduzione della massa ossea, formicolio e intorpidimento delle mani e dei piedi, mancanza di coordinazione muscolare.

La forma silente della celiachia è caratterizzata dalla assenza di sintomi evidenti ed è spesso diagnosticata durante programmi di screening. La forma potenziale si riferisce a individui che presentano esami sierologici positivi per gli anticorpi, ma una biopsia intestinale normale.

Se non trattata adeguatamente, la celiachia può portare allo sviluppo di altre malattie come la sprue collagenasica, la celiachia refrattaria, nonché linfomi e adenocarcinomi intestinali.

Le persone affette da celiachia hanno anche una maggiore predisposizione a sviluppare malattie autoimmuni come la tiroidite autoimmune, il lupus eritematoso sistemico, il diabete di tipo 1, epatiti, vasculiti, artriti e la sindrome di Sjögren. Questa associazione potrebbe avere una base genetica.

I sintomi digestivi sono comuni nella celiachia e possono includere gonfiore addominale, dolori addominali, sensazione di pienezza, diarrea cronica, stitichezza, meteorismo e flatulenza, nausea, vomito, feci di colore chiaro sciolte e grasse con odore sgradevole e che galleggiano, perdita di peso e mal di stomaco.

È importante notare che la celiachia può causare anche stitichezza, non solo diarrea, contrariamente a quanto comunemente si pensa.

Nei bambini affetti da celiachia, l’incapacità di assorbire adeguatamente i nutrienti può causare danni allo smalto dei denti permanenti, ritardo nella pubertà, cambiamenti di umore, irritabilità, impazienza, perdita di peso, ritardo nello sviluppo e statura inferiore alla media.

Negli adulti, i sintomi digestivi sono meno comuni e possono invece verificarsi anemia, lingua rossa, liscia e lucida, dolore osseo e/o articolare, dermatite erpetiforme, infertilità o aborti spontanei ripetuti, alterazioni del ciclo mestruale, disturbi della bocca, stanchezza severa e persistente, anomalie della coagulazione, riduzione del volume della milza, fragilità ossea come osteomalacia e osteoporosi.

I sintomi neurologici possono essere associati alla celiachia e includono cefalea, dolore neuropatico, parestesie, sindrome delle fascicolazioni benigne, confusione mentale, difficoltà di coordinazione muscolare, spasmi, irritabilità, depressione o ansia.

La diagnosi della celiachia richiede esami specifici, come test del sangue per gli anticorpi e una biopsia dell’intestino tenue. È importante consultare un medico se si sospetta di avere la celiachia o se si manifestano sintomi correlati per una valutazione accurata e una diagnosi corretta.

La celiachia è una malattia autoimmune causata dall’ingestione di glutine in soggetti geneticamente predisposti. I sintomi possono essere vari e coinvolgere diversi sistemi del corpo. La diagnosi precoce e il trattamento adeguato sono fondamentali per prevenire conseguenze gravi e migliorare la qualità di vita dei pazienti celiaci.

Malattie correlate alla celiachia

Le persone affette da celiachia spesso presentano una serie di malattie correlate, molte delle quali sono disordini autoimmuni. Queste condizioni mediche includono il diabete mellito di tipo 1, l’ipotiroidismo, la colangite biliare primitiva e la colangite sclerosante primitiva, la colite microscopica, l’atassia da glutine, la psoriasi, il vitiligine, l’epatite autoimmune e molte altre.

La variabilità dei sintomi della celiachia può dipendere da diversi fattori. La durata dell’allattamento materno può influenzare il momento in cui i sintomi si manifestano, poiché studi hanno dimostrato che più a lungo un neonato è stato allattato, più tardi i sintomi potrebbero comparire. Inoltre, la quantità di glutine consumato e l’età in cui è stato introdotto nella dieta possono influenzare la manifestazione dei sintomi. Le linee guida attuali suggeriscono di introdurre il glutine fin dall’inizio dello svezzamento, anche per i neonati prematuri, tenendo conto dell’età corretta.

La gravità dei danni intestinali e l’età del soggetto possono anche influenzare la variabilità dei sintomi. È importante notare che anche le persone asintomatiche, che non presentano sintomi evidenti, sono a rischio elevato di complicazioni se la celiachia non viene trattata adeguatamente.



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