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Consulenza genetica

Richiedere la consulenza genetica è utile per avere un quadro clinico per la prevenzione delle malattie genetiche o ereditarie.

Diagnosi
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Consulenza genetica
Tempo di lettura: 5 minuti di Redazione

Le malattie ereditarie sono dovute ad alterazioni cromosomiche che vengono trasmesse da uno o entrambi i genitori, oppure avvengono per errori di replicazione del DNA nelle prime settimane di gestazione.

La consulenza genetica è atta a verificare, su richiesta dei soggetti che hanno bisogno di maggiori informazioni prima di affrontare una situazione particolare in seguito al parto, se questi siano portatori sani di geni mutanti, situati sugli autosomi, dominanti o recessivi, o posti sul cromosoma X, oppure se il loro cariotipo presenti alterazioni cromosomiche, al fine di conoscere, in base alle leggi della trasmissione dei caratteri, se una coppia fertile possa dare origine a prole sana o portatrice del gene per la malattia o se ne sia effettivamente o sicuramente affetto.

Il consultorio genetico può anche svolgere accertamenti per stabilire se un soggetto affetto da una patologia che si sospetta geneticamente determinata sia portatore o meno di alterazioni dei geni o dei cromosomi. Solitamente si effettuano queste indagini di controllo qualora un parente prossimo (a volte il primogenito della coppia) è affetto da un disturbo di probabile origine genetica. Tale indagine è detta retrospettiva.


Si parte facendo un’anamnesi dei due rami familiari per ricostruire l’albero genealogico in modo da stabilire se il carattere indagato sia tipo autosomico o legato al sesso del nascituro e se sia di tipo dominante o recessivo. A tale indagine seguono altri esami di laboratorio per verifivare il tasso di determinate sostanze in caso di malattie enzimatiche o di patologie dovute ad alterazioni delle proteine plasmatiche o dei globuli rossi.

Il prelievo di sangue o di tessuto cutaneo serve per ottenere cellule, i linfociti del sangue periferico e fibroblasti in, in grado di essere coltivate in vitro e sottoposte a stimoli mitotici.

Questa particolare procedura è importante per valutare il corredo cromosomico degli individui che richiedono la consulenza genetica e, se necessario, anche di altri componenti della famiglia, se è necessario allargare la ricerca. Nel periodo di gravidanza, durante i test di screening, l’amniocentesi è di primaria importanza per poter fare una diagnosi prenatale.

Quando effettuare questi controlli?

Sesso il test specifico deve essere effettuato per tempo perché richiede diversi passaggi prima di arrivare ad una diagnosi definitiva. Ciò può richiedere appuntamenti consecutivi per un adeguato follow-up. Solitamente il laboratorio invia i risultati delle analisi al medico che invia una lettera con i principali riferimento al paziente.

Il tempo necessario alla diagnosi dipende dalla complessità della situazione, se è la prima volta che si effettua la consulenza o se vi è un’anamnesi familiare nota.

Quali e quanti familiari devono essere coinvolti per la ricerca della storia familiare?

Solitamente i parenti di primo grado, da parte del coniuge uomo e relativa consorte. Tuttavia, vi sono situazioni in cui non si sa molto sulla storia familiare, ad esempio nel caso dell’adozione, tranne se l’adottato dispone di una cartella clinica completa con tutte le informazioni necessarie. Nel caso di adozione, se non si è in contatto con la famiglia, o la famiglia non intende discutere questioni di salute, l’incontro di consulenza genetica si riduce ad un insieme di informazioni di tipo prospettico sulle percentuali di rischio e sulle possibili situazioni cliniche che potrebbero essere affrontate.

Le consulenze genetiche possono essere così classificate:

  • esistono consulenze di primo livello, dove vengono chiarite modalità e vantaggi del test, ma anche relativi rischi;
  • consulenze di secondo livello, quando è già stata effettuata una consulenza genetica, per valutare la possibilità di estendere la ricerca anche ai famigliari, per valutare il rischio che un gene possa ripetersi con una certa ricorrenza anche nei parenti (aumentando il rischio che possa esprimersi nel nascituro);
  • consulenze di terzo livello, dove vengono prescritti esami approfonditi, viene fatta una diagnosi specifica della malattia che si è manifestata nel nucleo familiare.

In questo sito dedicato, tutti i tipi di consulenza genetica.



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