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Definizione di Adrenoleucodistrofìa

Ai fini classificatori si divide l'adrenoleucodistrofìa in adrenoleucodistrofìa propriamente detta, la forma neonatale e quella infantile, quella legata al cromosoma X.

Malattie
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Definizione di Adrenoleucodistrofìa
Tempo di lettura: 1 minuti di Redazione

L’adrenoleucodistrofìa è un grave malattia ereditaria che colpisce le ghiandole surrenali e il sistema nervoso, legata al sesso. Il difetto nell’adrenoleucodistrofìa riguarda un deficit enzimatico necessario per il catabolismo degli acidi grassi a catena lunga, caratterizzato dall’accumulo di colesterolo.

La forma infantile di adrenoleucodistrofìa esordisce tra i 4 e gli 8 anni di età con diversi sintomi neurologici e colpisce prevalentemente i maschi: si manifesta con gravi turbe neurologiche (decadimento mentale, profonda astenia, diminuzione della vista, ecc.) associate a insufficienza surrenale di vario grado.

La forma dell’adulto si manifesta con la paraparesi lentamente progressiva, incontinenza o ritenzione urinaria, impotenza, neuropatia periferica localizzata agli arti inferiori. In circa un terzo dei casi si instaura anche demenza o psicosi, con alterazioni delle ghiandole surrenali.

La diagnosi di laboratorio si basa sull’evidenza nel plasma o nelle emazie di molecole VLCFA (Very Long Chain Fatty Acids, acidi grassi a catena molto allungata). È possibile una diagnosi prenatale ricorrendo allo studio del liquido amniotico o all’analisi dei villi coriali. Gli approcci terapeutici possono prevedere (in alcune condizioni) il trapianto di midollo osseo.

L’accumulo nelle cellule di questo tipo di acidi grassi porta alla malattia e in particolare allademielinizzazione delle fibre nervose e a insufficienza delle ghiandole surrenali. Il gene responsabile dell’adrenoleucodistrofia è localizzato nella banda q 28 del cromosoma X.


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