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Talassemia
Ultima modifica di Redazione

La talassemia è un insieme di malattie ereditarie, riscontrabili nei difetti di sintesi di una o più subunità proteiche che compongono l’emoglobina. A differenza dell’emoglobinopatia, un insieme di anomalie qualitative, le talassemie sono delle alterazioni quantitative dei valori di emoglobina, ragion per cui non si riscontra la presenza di alterazioni strutturali, ma di una diminuita produzione. La talassemia costituisce la malattia ereditaria più diffusa nel mondo, quella tipica del mediterraneo è la beta-talassemia. Ogni individuo contiene quattro geni emoglobinici, due di origine materna e due di origine paterna, che codificano per la catena alfa.

Si parte da una forma asintomatica (mancanza di un gene) a quella più grave (mancanza di tutti e quattro i geni), una situazione gravissima che causa spesso la morte intrauterina del feto. Negli altri casi le manifestazioni cliniche per le catene alfa sono assimilabili a quelle per le catene beta, forma molto diffusa in Italia, con alta incidenza in Pianura Padana, Campania, Calabria, Sicilia e Sardegna.

La malattia si evidenzia pochi mesi dopo la nascita con un grave quadro di anemia, dove i globuli rossi appaiono più piccoli e più pallidi; caratteristiche sono le alterazioni scheletriche, segno evidente che il midollo osseo tenta di compensare lo stato di anemizzazione cronico.

Questi bambini per sopravvivere hanno bisogno di una terapia trasfusionale costante, pratica che li espone invariabilmente all’accumulo di ferro (siderosi), causando gravi alterazioni di fegato e pancreas. Nei bambini eterozigoti la malattia si manifesta in una forma più lieve perché è presente un gene alterato e un gene normale, dando un quadro di sintomi pressocché nulli, tanto da far passare inosservata la malattia.

A volte negli adulti la diagnosi viene fatta quasi sempre dopo la nascita di un figlio talassemico omozigote, dove il genitore presenta un numero di globuli rossi aumentato e valori di emoglobina lievemente ridotti. La prevenzione consiste in una più curata e capillare informazione sanitaria per la diagnosi precoce, mentre la diagnosi prenatale consente l’individuazione precoce delle forme talassemiche più gravi.

Può una persona affetta da beta-talassemia fare immersioni subacquee?

Una persona con beta talassemia può chiedere ad un ematologo se può fare immersioni sott’acqua. Stesso discorso per chi soffre di ipertensione arteriosa, se la pressione è monitorata di continuo e si mantiene nei valori massimi di 150/90, si possono fare immersioni.

Valgono le regole generali per le immersioni: il periodo di tempo di recupero tra un’immersione e l’altra variano a seconda del numero di immersioni che sono già state fatte e quanto profonde e per quanto tempo sono state fatte. Bisogna diminuire il tempo di permanenza nei tessuti di azoto, al fine di evitare problemi barotraumatici. Bisogna attendere sempre i tempi di decompressione.

Vengono a mente un paio di problemi, come ad esempio il livello di emoblobinemia basso, per cui il sangue presenta maggiore sforzo nel trasportare ossigeno ai tessuti rispetto alle persone sane, oppure quanto ossigeno in effetti è attaccato al gruppo eme ferroso delle molecole di ossigeno. Per tale motivo le immersioni dovrebbero comunque durare meno tempo rispetto agli altri subacquei.

La talassemia è fatale?

I pazienti con alfa o beta talassemia sono lievemente anemici, ma in genere sono sani e hanno una di vita normale. I beta talassemici generalmente presentano sintomi a seconda del numero di geni coinvolti nella mutazione del gruppo, quindi si può avere uno spettro di situazioni molto diverso tra le varie forme di talassemia. Più in generale, una volta effettuata la diagnosi, se adeguatamente seguita e curata, le trasfusioni e il ferro chelante (quando necessario ) consentono una buona aspettativa di vita.

L’anemia cronica può avere conseguenze a lungo termine, con problemi legati alla trasfusione di sangue e un possibile rigetto nel lungo periodo. C’è una sindrome di talassemia incompatibile con la vita senza l’intervento, l’alfa talassemia. I pazienti con questa talassemia richiedono  molte trasfusioni.

Qual è l’aspettativa di vita per un bambino avere affetto da talassemia grave?

L’alfa talassemia grave causa aborto spontaneo nella maggior parte dei casi. Poiché le mutazioni del gene della talassemia alfa e beta sono comuni, è possibile per un bambino ereditare una mutazione dalla mamma e l’altra dal papà. Il bambino potrebbe sopravvivere, ma con molte difficoltà. Il matrimonio non è un problem, da questo punto di vista, ma rimanere incinta, tuttavia, non può essere raccomandato se si soffre di talassemia anche se in forma moderata.

Può il vaccino per l’H1N1 essere un problema per il bambino talassemico?

La talassemia minore non è un ostacolo ai normali vaccini di routine, anche per l’influenza stagionale. I benefici del vaccino e gli eventuali effetti collateral sono gli stessi sia nelle persone normali che nei portatori di talassemia.



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