L'alfafetoproteina (AFP) è una proteina prodotta principalmente dal fegato fetale, utilizzata come importante marcatore biologico in gravidanza per lo screening di malformazioni e anomalie cromosomiche, e in medicina per la diagnosi e il monitoraggio di tumori epatici e germinali

L’alfafetoproteina, nota anche con la sigla AFP, è una proteina prodotta in prevalenza dal fegato del feto durante le fasi iniziali dello sviluppo. Nei soggetti adulti sani, questa proteina è presente nel sangue in quantità minime. In alcune circostanze, i suoi livelli possono aumentare, sia in condizioni fisiologiche come la gravidanza, sia in presenza di alcune malattie.

Durante la gestazione, questa proteina viene routinamente misurata nel sangue materno, solitamente tra la sedicesima e la diciottesima settimana. Questo dosaggio aiuta a valutare il rischio di malformazioni nel feto, come i difetti del tubo neurale, tra cui la spina bifida. Inoltre, la misurazione dell’AFP è uno degli elementi del tri-test o quad-test, utilizzati per stimare la probabilità di anomalie cromosomiche, come la sindrome di Down.

Al di fuori della gravidanza, l’AFP viene utilizzata in ambito oncologico come marcatore tumorale. Un suo aumento significativo può essere indicativo di alcune neoplasie, in particolare del carcinoma epatocellulare, un tipo di tumore del fegato. Anche alcuni tumori germinali, come quelli del testicolo e dell’ovaio, possono produrre questa proteina. Inoltre, il monitoraggio dei livelli di AFP può essere utile per valutare la risposta ai trattamenti oncologici o per individuare eventuali recidive.

Esami di Laboratorio

Valori normali, quando e come, perché viene richiesto questo esame. l’AFP è essenziale durante lo sviluppo fetale per il trasporto di sostanze, la crescita e la regolazione immunitaria. Nell’adulto sano, invece, è quasi assente e priva di un ruolo funzionale evidente.

Un incremento moderato dell’AFP può manifestarsi anche in alcune malattie del fegato non tumorali, come le epatiti croniche di origine virale (soprattutto da virus dell’epatite B o C) e la cirrosi epatica. In questi casi, l’alterazione dei valori non indica necessariamente la presenza di un tumore, ma può riflettere lo stato infiammatorio o rigenerativo del tessuto epatico.

Dal punto di vista fisiologico e anatomico, l’alfafetoproteina (AFP) riveste un ruolo rilevante durante le fasi iniziali dello sviluppo fetale, mentre nell’organismo adulto la sua presenza è molto ridotta e la sua funzione rimane incerta.

Nel periodo prenatale, l’AFP è una delle proteine più abbondanti nel sangue del feto. Viene prodotta principalmente dal fegato fetale, ma anche dal sacco vitellino e, nelle prime fasi, dal tratto intestinale embrionale. Tra le sue funzioni principali vi è quella di trasportare molecole, in particolare ormoni, acidi grassi, bilirubina e alcune sostanze farmacologiche. Questa attività aiuta a mantenere l’equilibrio chimico nel sangue fetale, proteggendo l’organismo in via di sviluppo da eventuali sostanze in eccesso o potenzialmente dannose.

Un’altra funzione attribuita all’AFP riguarda la regolazione della crescita: si ritiene che possa favorire la proliferazione cellulare e lo sviluppo dei tessuti, contribuendo al corretto accrescimento del feto. Inoltre, potrebbe partecipare alla protezione immunologica, aiutando a evitare che il sistema immunitario materno riconosca il feto come un corpo estraneo e lo attacchi.

Nel soggetto adulto, invece, l’AFP è presente solo in quantità molto basse e non svolge funzioni fisiologiche conosciute. Tuttavia, in alcune condizioni patologiche come i tumori del fegato o le malattie epatiche croniche, i suoi livelli nel sangue possono aumentare sensibilmente. In questi casi, l’AFP viene considerata un marcatore biologico di malattia, ma non ha un ruolo attivo nel funzionamento dell’organismo. Anche se simile all’albumina sotto il profilo strutturale, non svolge le stesse funzioni nell’adulto.

Come interpretare i valori dell’esame: alti, bassi e normali

L’interpretazione dei risultati dipende dal quadro clinico e dal contesto in cui viene richiesto l’esame. Nei soggetti adulti sani, i valori considerati normali si attestano generalmente al di sotto dei 10 ng/mL, sebbene possano esserci lievi variazioni da laboratorio a laboratorio. Durante la gravidanza, invece, la concentrazione dell’AFP cambia in base alla settimana gestazionale e viene valutata in combinazione con altri parametri attraverso test di screening prenatali come il tri-test o il quad-test. In questi casi, si utilizza spesso l’indicatore MoM, che confronta il valore della paziente con quello medio previsto per quella fase della gestazione.

Un livello elevato di AFP può assumere significati diversi. In gravidanza, può indicare la possibile presenza di malformazioni fetali, come difetti del tubo neurale (es. spina bifida), anomalie della parete addominale (come la gastroschisi), o situazioni particolari come la gravidanza gemellare o la morte fetale intrauterina. Tuttavia, un singolo valore anomalo non è sufficiente per una diagnosi definitiva e richiede ulteriori accertamenti diagnostici, come ecografie o amniocentesi.

Negli adulti (non in gravidanza) livelli alti di AFP possono essere associati a tumori del fegato (carcinoma epatocellulare), tumori germinali (soprattutto testicolari e ovarici non seminomi), o a patologie epatiche croniche, come epatiti virali e cirrosi, dove l’aumento tende però a essere più contenuto. In questi casi, l’AFP rappresenta soprattutto un marcatore utile per monitorare l’evoluzione della malattia o la risposta alle terapie.

Valori bassi di AFP, invece, possono avere rilevanza principalmente in ambito ostetrico. Una concentrazione inferiore alla norma può essere legata a anomalie cromosomiche fetali, come la sindrome di Down o la trisomia 18, ma anche in questo caso il dato va interpretato all’interno di un’analisi più ampia che consideri altri parametri e la precisa epoca gestazionale. Negli adulti, livelli bassi o normali non hanno un significato clinico rilevante, e non sono associati a patologie note.

Valore AFPRange tipicoPossibili causeContesto clinicoUlteriori informazioni
🔹 Normale<10 ng/mL (adulti) Valore MoM ≈ 1 (gravidanza)Stato fisiologico, nessuna anomalia rilevanteAdulti sani Gravidanza a basso rischioNei test prenatali, il MoM è compreso tra 0.5 e 2 come fascia considerata nella norma.
🔺 Moderatamente elevato10–200 ng/mLCirrosi Epatiti croniche (HBV, HCV) Gravidanza gemellareAdulti con malattie epatiche GravidanzaValori intermedi non sempre indicano cancro, ma richiedono monitoraggio e follow-up.
🔺 Molto elevato>200 ng/mLCarcinoma epatocellulare Tumori testicolari/ovarici non seminomiOncologiaIl carcinoma epatocellulare può dare valori >400–500 ng/mL. Valori molto alti spesso sono indicativi.
🔺 Elevato in gravidanzaMoM > 2.5Difetti del tubo neurale (spina bifida, anencefalia) GastroschisiScreening prenatale (16–18a settimana)Una conferma richiede ecografia dettagliata o amniocentesi.
🔻 Basso in gravidanzaMoM < 0.5Sindrome di Down (trisomia 21) Trisomia 18Screening prenataleValutato insieme a β-hCG, estriolo libero, inibina A nel quadro del tri- o quad-test.
🔻 Molto basso in adulti<1 ng/mLNessuna rilevanza clinicaAdulti non in gravidanzaValori molto bassi non indicano patologie note.

Il test dell’AFP è uno strumento diagnostico utile, ma non autosufficiente: i suoi risultati devono sempre essere letti nel contesto del quadro clinico complessivo, insieme ad altri esami e alla valutazione del medico curante.

Come si esegue l’esame e quando viene richiesto?

L’esame dell’alfafetoproteina (AFP) viene effettuato tramite un prelievo di sangue venoso, solitamente eseguito presso laboratori di analisi o strutture sanitarie dedicate. Generalmente non richiede particolari preparazioni, anche se in alcuni casi può essere consigliato il digiuno prima del test.

Fattori che influenzano l’esame

I risultati dell’esame dell’alfafetoproteina (AFP) possono essere influenzati da diversi fattori, che rendono necessaria un’interpretazione attenta nel contesto clinico specifico. Abitudini di vita come il fumo o il consumo di alcol, nonché aspetti tecnici legati al laboratorio o al prelievo del campione, possono influenzare i valori rilevati. Per questo motivo, tali fattori devono essere considerati attentamente dal medico per evitare errori di interpretazione.


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