Sintomi Anemia falciforme

L’anemia falciforme è una patologia genetica e ereditaria che colpisce il sangue. Il suo nome deriva dalla particolare conformazione dei globuli rossi, che assumono una forma a falce o mezzaluna. Questi globuli, a causa della loro struttura irregolare, diventano rigidi e viscosi, tendendo a raggrupparsi tra loro. Tale aggregazione ostacola il normale passaggio del sangue nei vasi sanguigni, provocando un rallentamento o addirittura un blocco del flusso ematico.

Anemia falciforme

In condizioni normali, i globuli rossi hanno una forma che ricorda due piatti sovrapposti (discoidale) e sono caratterizzati da un’elevata elasticità. Questo consente loro di muoversi facilmente attraverso i vasi sanguigni. Tuttavia, nel caso dell’anemia falciforme (assumono una forma a mezzaluna), una mutazione genetica altera questa conformazione, rendendo i globuli rossi simili a falci. Questo cambiamento porta a un aumento della viscosità e alla formazione di aggregati che ostacolano il flusso sanguigno, con conseguenze gravi, come l’ischemia, dove i tessuti non ricevono sufficiente ossigeno e le cellule possono morire. Inoltre, i globuli rossi falciformi sono più fragili rispetto a quelli normali, contribuendo così alla severità dell’anemia.

In caso di anemia falciforme, invece, i globuli rossi, diventando rigidi e appiccicosi. Questa conformazione li porta a rimanere intrappolati nei piccoli vasi sanguigni, ostacolando il flusso sanguigno e causando danni ai tessuti che non ricevono ossigeno, oltre a provocare dolore. I globuli rossi nelle persone affette da questa malattia sono più fragili e hanno una vita media ridotta, il che porta a una grave anemia.

L’anemia falciforme colpisce principalmente le popolazioni dell’area mediterranea, del Medio Oriente, dei Caraibi e dell’Asia. In Italia, la malattia è prevalentemente presente nelle regioni meridionali, come Sicilia e Calabria, con una frequenza che varia dal 2% al 13%. Negli ultimi 15-20 anni, i flussi migratori hanno portato alla diffusione della malattia in tutte le regioni italiane, in particolare nel Nord e nel Centro.

Si tratta di una malattia grave e permanente; tuttavia, le cure e una diagnosi precoce possono migliorare le prospettive e la qualità della vita delle persone colpite.

Cause dell’anemia falciforme

L’anemia falciforme è causata dalla mutazione di un gene responsabile della produzione di emoglobina, la proteina che si lega all’ossigeno nei globuli rossi e lo trasporta nel corpo. Questa malattia segue un modello di ereditarietà autosomica recessiva, il che significa che affinché il bambino possa sviluppare la patologia, entrambi i genitori devono essere portatori del gene mutato.

Sintomi dell’anemia falciforme

I sintomi dell’anemia falciforme di solito si manifestano dopo il quarto mese di vita e includono:

• Anemia: dovuta alla maggiore emolisi dei globuli rossi malati, che hanno una vita media di 10-20 giorni rispetto ai normali 120 giorni. Questa condizione porta a una carenza cronica di globuli rossi, causando sintomi come affaticamento, debolezza, mancanza di respiro, pallore, mal di testa e problemi visivi.
• Crisi dolorose: che si presentano improvvisamente e hanno una durata variabile. Queste crisi sono il risultato di occlusioni causate dall’aggregazione dei globuli rossi falciformi, che bloccano il flusso sanguigno. Il dolore può manifestarsi in diverse parti del corpo, inclusi torace, addome e articolazioni, e si verifica con una certa frequenza.
• Sindrome mani-piede: caratterizzata da gonfiore nelle estremità degli arti, è uno dei primi segni di anemia falciforme nei bambini.
• Infezioni: si verificano frequentemente a causa del danneggiamento della milza, un organo cruciale per il sistema immunitario, causato dai globuli malati.
• Ritardo nella crescita, problemi visivi, pelle fredda, gonfiore (edemi) di mani e piedi, e ittero sono altri sintomi comuni.

Uno dei sintomi più drammatici dell’anemia falciforme è rappresentato dal dolore acuto e improvviso, noto come crisi falcemica. Questo dolore si verifica quando i globuli rossi falciformi bloccano il flusso sanguigno in alcune parti del corpo. Le aree più colpite includono mani e piedi (soprattutto nei bambini), torace, schiena, fianchi, addome, gambe e braccia. La durata del dolore può variare da poche ore a diverse settimane, e in alcuni casi può essere necessario il ricovero ospedaliero. La frequenza delle crisi dolorose è altamente variabile: alcune persone possono sperimentarle raramente (meno di una volta all’anno), mentre altre possono avere più di 15 episodi annuali. Fattori come condizioni meteorologiche avverse, disidratazione, stress e attività fisica intensa possono scatenare queste crisi.

Le persone con anemia falciforme presentano una maggiore suscettibilità alle infezioni, che possono variare da lievi, come il raffreddore, a gravi e potenzialmente letali, come la meningite. L’uso di vaccinazioni e terapia antibiotica a partire dall’infanzia può contribuire a ridurre il rischio di infezioni.

Nei pazienti affetti da anemia falciforme, i globuli rossi falciformi vengono distrutti più rapidamente rispetto a quelli normali. Mentre i globuli rossi sani hanno una vita media di circa 120 giorni, quelli falciformi vivono solo da 10 a 20 giorni. Questa diminuzione del numero di globuli rossi nel sangue porta a un’anemia cronica, che si manifesta con sintomi quali stanchezza persistente, battito cardiaco accelerato, mal di testa e, nei casi più gravi, vertigini e svenimenti. Un’infezione da parvovirus B19 o l’ingrossamento della milza possono causare una crisi acuta di anemia, rendendo necessaria una trasfusione di sangue.

L’anemia falciforme può causare anche altri problemi, tra cui:

• Ritardo nella crescita e nello sviluppo sessuale.
• Formazione di calcoli biliari, che possono provocare dolore addominale e ittero.
• Dolori alle ossa e alle articolazioni.
• Priapismo, ovvero un’erezione persistente e dolorosa.
• Ulcere aperte e dolorose sulle gambe.
• Ictus o attacchi ischemici transitori a causa dell’interruzione del flusso sanguigno al cervello.
• Sindrome toracica acuta, una grave malattia polmonare che può causare febbre, tosse, dolori toracici e difficoltà respiratorie.
• Gonfiore della milza, con conseguenti difficoltà respiratorie e peggioramento dell’anemia.
• Problemi visivi, che possono includere vista offuscata e perdita della vista.
• Ipertensione polmonare.
• Problemi renali o nelle vie urinarie, come sangue nelle urine e enuresi.

Prevenzione dell’anemia falciforme

Attualmente, non esistono misure preventive efficaci per l’anemia falciforme. Tuttavia, se ci sono stati casi di questa malattia in famiglia, una coppia che desidera avere figli può sottoporsi a test genetici per valutare la presenza della mutazione e ricevere consulenza genetica. Questo può fornire informazioni utili sulla probabilità di trasmettere la malattia al bambino.

Diagnosi dell’anemia falciforme

L’accertamento dell’anemia falciforme avviene attraverso un esame del sangue specifico, che dovrebbe essere effettuato presso un Centro specializzato o accreditato. Questo esame può essere eseguito in qualsiasi fase della vita, dall’infanzia all’età adulta, per determinare se una persona è malata o portatrice sana del tratto falcemico. Essere portatori sani implica un rischio di avere un bambino malato se anche il partner ha geni difettosi.

Diagnosi prenatale

In Italia, nonostante i progressi nella prevenzione, l’anemia falciforme può essere diagnosticata durante la gravidanza o subito dopo la nascita del neonato. Per le coppie a rischio, è possibile effettuare test molecolari durante la gravidanza per verificare se il nascituro sarà malato o sano. I principali esami prenatali includono l’amniocentesi e la villocentesi. La malattia può essere diagnosticata nel neonato mediante l’analisi del sangue dal cordone ombelicale o attraverso un piccolo prelievo di sangue dal tallone. Per determinare se si è portatori sani del tratto falciforme, è necessario eseguire un’analisi del sangue in un Centro specializzato, dove sono disponibili esami di primo e secondo livello.

Gli esami di primo livello vengono eseguiti in specifiche situazioni, quali:

• Provenienza da aree geografiche a rischio.
• Presenza di familiari portatori sani.
• Sintomi caratteristici della malattia.
• Programmazione di una gravidanza.
• Interesse a sapere se si è portatori sani.

Se i risultati degli esami di primo livello mostrano alterazioni indicative di anemia falciforme, possono essere richieste analisi di secondo livello presso un Centro specializzato.

Esenzioni e screening

L’anemia falciforme è riconosciuta come malattia rara dal Servizio Sanitario Nazionale, ed è quindi esente dal ticket. È classificata tra le anemie ereditarie e ha il codice di esenzione RDG010, come indicato nel Decreto Ministeriale 279/2001. Le esenzioni per gli esami di primo e secondo livello sono stabilite dalla normativa nazionale.

Attualmente, in Italia non esiste un programma di screening nazionale per l’anemia falciforme. Tuttavia, nelle regioni con una maggiore percentuale di portatori sani, come la Sicilia, i controlli sono gratuiti per le donne in gravidanza, le donne in età fertile e i familiari dei malati. Informazioni sui Centri di diagnosi e cura e sulle associazioni che si occupano di anemia falciforme possono essere trovate sul sito del Centro Nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità.