Autismo, sintomi del disturbi dello spettro autistico

L’autismo è un disturbo del neurosviluppo che coinvolge il linguaggio, la socialità e la comunicazione. È caratterizzato da interessi ristretti e comportamenti ripetitivi. Nel mondo, si stima che almeno 78 milioni di persone vivano nello spettro autistico. Purtroppo, la maggioranza di queste persone non ha accesso a una cura adeguata, basata su valutazioni personalizzate e prove di evidenza, riguardante l’assistenza sanitaria, l’istruzione e l’assistenza sociale. Di conseguenza, vivere nello spettro autistico rappresenta una condizione complessa sia per chi ne è affetto che per i familiari, rendendo necessari interventi multimodali.

La prima diagnosi di autismo fu formulata a Donald Triplett, figlio di una nota e rispettata famiglia americana. Dopo diversi anni di ricerca condotta da vari medici, il Dr. Kanner, uno dei migliori psichiatri infantili della John Hopkins University, giunse alla diagnosi finale di autismo basandosi anche sugli appunti che il padre di Donald aveva annotato riguardo alle caratteristiche comportamentali del figlio. La diagnosi dei disturbi dello spettro autistico si basa sull’osservazione, segnalazioni di genitori e altre persone coinvolte e test specifici standardizzati utilizzati per lo screening dell’autismo. Molti individui rispondono positivamente ad interventi comportamentali altamente strutturati. I DSA rappresentano una categoria di disturbi neurosviluppo.

Le cause dei disturbi dello spettro autistico sono ancora sconosciute. Tuttavia, la maggioranza dei ricercatori concorda sul fatto che possano avere un’origine genetica, ma che vi siano anche cause neurobiologiche e fattori di rischio ambientali. Le osservazioni riguardanti le cause genetiche includono la familiarità, con molte persone autistiche che hanno o hanno avuto parenti con problematiche simili, e il coinvolgimento di alcuni geni associati alla sfera del neurosviluppo. Studi recenti suggeriscono che i disturbi dello spettro autistico potrebbero derivare dalla nascita di neuroni anomali che non stabiliscono adeguate connessioni con altre cellule nervose del cervello, portando a un funzionamento scorretto dell’organo. Queste alterazioni neuronali si formano soprattutto durante lo sviluppo fetale, indicando una possibile combinazione tra fattori genetici e alterazioni congenite.

Per quanto riguarda i fattori di rischio ambientali, nonostante la mancanza di evidenze scientifiche concrete, si ipotizza che eventi come il parto prematuro, l’abuso di alcol e farmaci da parte della madre durante la gravidanza, l’esposizione del feto a inquinamento continuo e possibili infezioni contratte durante il periodo di gestazione, possano incidere sulla comparsa dell’autismo. Inoltre, sembra che l’età avanzata dei genitori al momento del concepimento possa costituire un fattore di rischio.

L’autismo si manifesta più frequentemente nei maschi, con un rapporto maschi:femmine di 4:1. Ciò significa che gli uomini hanno un rischio quattro volte maggiore di sviluppare l’autismo rispetto alle donne.

Sintomi dell’autismo

L’autismo, noto anche come disturbo dello spettro autistico (DSA), è una condizione neurosviluppo caratterizzata da una vasta gamma di sintomi e comportamenti. I sintomi possono variare notevolmente da persona a persona, ma alcuni dei tratti caratteristici comuni includono:

• Difficoltà nella comunicazione verbale e non verbale: Le persone con autismo possono avere problemi nello sviluppare e mantenere una comunicazione reciproca. Ciò si traduce in difficoltà nell’esprimere pensieri e sentimenti con il linguaggio, nel comprendere le emozioni altrui e nell’interpretare segnali non verbali come gesti, espressioni facciali e tono di voce.
• Difficoltà nelle interazioni sociali: Le persone con autismo possono incontrare difficoltà nel stabilire e mantenere relazioni sociali significative. Possono apparire distanti o disinteressati agli altri e avere difficoltà nel comprendere le norme sociali, come il contatto visivo o la comprensione di interazioni sociali complesse.
• Interessi ristretti e comportamenti ripetitivi: Le persone con autismo tendono ad avere interessi focalizzati in modo particolare e possono impegnarsi in comportamenti ripetitivi o rituali. Questi interessi possono essere intensi e occupare gran parte del loro tempo.
• Sensibilità sensoriale: L’autismo può portare ad una maggiore o ridotta sensibilità sensoriale. Alcune persone possono essere ipersensibili a stimoli come suoni, luci o texture, mentre altre possono mostrare una minore reattività a determinati stimoli sensoriali.
• Difficoltà con il cambiamento delle routine: Le persone con autismo possono essere particolarmente sensibili ai cambiamenti nella routine e mostrare resistenza o ansia quando le abitudini quotidiane vengono alterate.
• Difficoltà nella comunicazione e nell’uso dell’immaginazione nel gioco: Nei bambini con autismo, possono essere presenti difficoltà nel gioco simbolico e nella comprensione del gioco interattivo con altri bambini.

È importante sottolineare che l’autismo è uno spettro, il che significa che le persone possono manifestare diversi livelli di gravità dei sintomi. Alcune persone possono avere sintomi lievi e condurre una vita relativamente indipendente, mentre altre possono avere bisogno di un sostegno significativo nella vita quotidiana. La diagnosi e il trattamento dell’autismo richiedono una valutazione clinica approfondita e interventi personalizzati per affrontare le sfide specifiche di ogni individuo.

I disturbi dello spettro autistico (DSA) rappresentano una categoria di disturbi in cui le persone hanno difficoltà a stabilire relazioni sociali normali, utilizzano il linguaggio in modo atipico o non parlano affatto e presentano comportamenti limitati e ripetitivi. Inoltre, le persone affette da DSA mostrano difficoltà nella comunicazione e nella relazione con gli altri.

I disturbi dello spettro autistico sono considerati uno spettro di disturbi, poiché le manifestazioni variano ampiamente in termini di tipo e gravità. In passato, i DSA erano suddivisi in diverse categorie, come autismo classico, sindrome di Asperger, sindrome di Rett, disturbo disintegrativo dell’infanzia e disturbo pervasivo dello sviluppo non specificato. Tuttavia, questa terminologia è stata abbandonata poiché le sovrapposizioni tra queste categorie rendevano difficile fare distinzioni. Attualmente, i medici considerano tutti i disturbi come DSA (eccetto la sindrome di Rett, che è un disturbo genetico distinto). I DSA differiscono dal deficit intellettivo, sebbene alcuni bambini possano essere affetti da entrambi. Il sistema di classificazione sottolinea che all’interno dello spettro, un individuo può manifestare diverse caratteristiche in misura più o meno marcata.

Negli Stati Uniti, i DSA hanno un’incidenza di 1 persona su 54 e colpiscono i maschi 4 volte più spesso rispetto alle femmine. Grazie a una maggiore consapevolezza dei sintomi caratteristici da parte di medici e caregiver, il numero stimato di persone con diagnosi di disturbi dello spettro autistico è aumentato.

Le cause esatte dei disturbi dello spettro autistico non sono ancora del tutto note, ma spesso sono correlate a fattori genetici. Per i genitori di un bambino affetto da DSA, il rischio di avere un altro figlio con la stessa condizione è di circa il 3-10%. I DSA possono essere associati a diverse anomalie genetiche, come la sindrome dell’X fragile, il complesso della sclerosi tuberosa e la sindrome di Down.

Alcune infezioni prenatali, come il morbillo o il citomegalovirus, potrebbero anche svolgere un ruolo nello sviluppo dei DSA. La prematurità è considerata un fattore di rischio, con un aumento del rischio di DSA in base al livello di prematurità.

È importante notare che i DSA non sono causati da carenze nell’attenzione genitoriale, esperienze difficili durante l’infanzia o vaccinazioni.

I sintomi dei disturbi dello spettro autistico possono manifestarsi già nei primi due anni di vita, ma nelle forme più lievi possono non essere evidenti fino all’età scolare.

Le persone con DSA mostrano sintomi in diverse aree:

• Comunicazione e interazioni sociali
• Comportamenti, interessi e attività
• Linguaggio
• Intelligenza

La gravità dei sintomi varia da lieve a grave, e la maggior parte delle persone richiede un certo grado di assistenza. Alcune persone con DSA possono manifestare abilità idiosincratiche o particolari, come capacità matematiche avanzate o abilità musicali. Tuttavia, spesso queste capacità non possono essere utilizzate in modo costruttivo o all’interno delle relazioni sociali.

Trattamento dell’autismo

Il trattamento dei disturbi dello spettro autistico (DSA) comprende diverse opzioni terapeutiche per aiutare i bambini a sviluppare abilità cognitive, sociali e comportamentali specifiche. Una delle principali metodologie utilizzate è l’analisi comportamentale applicata (ABA), mediante la quale vengono insegnate gradualmente nuove abilità, e piccoli miglioramenti vengono rinforzati e sviluppati progressivamente per favorire il cambiamento o lo sviluppo di comportamenti specifici nei bambini con DSA. Questo tipo di terapia mira a migliorare le abilità sociali, il linguaggio, le competenze comunicative, le abilità accademiche, le abilità della vita quotidiana e lavorative, riducendo contemporaneamente comportamenti problematici come l’aggressività. La terapia ABA è personalizzata per incontrare le esigenze di ogni bambino ed è supervisionata da professionisti certificati nell’analisi comportamentale. Negli Stati Uniti, l’ABA può essere inclusa in un piano educativo personalizzato (IEP) a scuola e talvolta è coperta dall’assicurazione sanitaria. Un altro approccio comportamentale intensivo è il modello basato su sviluppo, differenze individuali e relazioni (DIR®), noto anche come Floortime, che si basa sugli interessi e le attività preferite del bambino per sviluppare abilità di interazione sociale e altre competenze.

I programmi educativi per bambini con DSA in età scolare devono focalizzarsi sullo sviluppo delle abilità sociali, il recupero dei ritardi nell’eloquio e nel linguaggio, preparando i bambini per l’istruzione post-scuola superiore o il mondo del lavoro.

Negli Stati Uniti, l’Individuals with Disabilities Education Act (IDEA) stabilisce che le scuole pubbliche sono tenute a fornire un’istruzione gratuita e adeguata ai bambini e adolescenti con DSA. L’ambiente scolastico deve essere il meno restrittivo e il più inclusivo possibile, consentendo ai bambini di interagire con i loro coetanei non disabili e avere accesso alle risorse della comunità. Anche l’Americans with Disabilities Act e la Section 504 of the Rehabilitation Act prevedono disposizioni per l’inclusione nelle scuole e in altri contesti pubblici.

Sebbene la terapia farmacologica non possa modificare il disturbo di base, alcune categorie di farmaci possono aiutare a gestire alcuni sintomi dei DSA. Gli inibitori della ricaptazione della serotonina (SSRI), come fluoxetina, paroxetina e fluvoxamina, possono essere efficaci nel ridurre comportamenti ritualistici nelle persone con DSA. Gli antipsicotici, come il risperidone, possono essere utilizzati per ridurre comportamenti autolesionisti, sebbene gli effetti collaterali dovrebbero essere attentamente considerati. Farmaci psicostimolanti e stabilizzatori dell’umore possono essere utili per le persone con sintomi di disattenzione, impulsività o iperattività.

Alcuni genitori potrebbero adottare diete speciali, terapie gastrointestinali o immunologiche, ma al momento non ci sono evidenze scientifiche sufficienti a supporto dell’efficacia di tali approcci per i bambini con DSA. Anche altre terapie complementari, come la comunicazione facilitata, la terapia chelante, l’Auditory Integration Training (AIT) e la terapia dell’ossigeno iperbarico, non hanno dimostrato efficacia. Per valutare l’opportunità di tali trattamenti, è consigliabile consultare il medico di base del bambino per una valutazione dei rischi e dei benefici.

Autismo lieve

Il disturbo dello spettro autistico di livello 1 rappresenta una forma di autismo conosciuta anche come “ad alto funzionamento”, poiché le persone affette da questa condizione possono parlare utilizzando frasi complete e comunicare, ma possono incontrare difficoltà nel sostenere conversazioni più complesse. Inoltre, i soggetti con autismo lieve possono manifestare difficoltà nell’affrontare transizioni tra attività diverse o nell’esplorare nuove esperienze, ambienti sconosciuti e interazioni con persone non familiari. L’organizzazione e la pianificazione possono essere problematiche, limitando la loro indipendenza.

Un tempo, le persone che ricevevano la diagnosi di sindrome di Asperger venivano identificate come affette da autismo di livello 1.

Gli individui con autismo di livello 1, se privi di un adeguato supporto, mostrano notevoli difficoltà nella comunicazione sociale. Tra i comportamenti comuni in questa condizione, si riscontrano una scarsa flessibilità nel comportamento e nel pensiero, difficoltà nelle transizioni tra attività, problemi con le funzioni esecutive che influiscono sulla loro indipendenza e difficoltà nell’avviare e mantenere interazioni sociali. La difficoltà nell’instaurare amicizie è quindi comune, specialmente senza il giusto supporto. Queste persone possono sentirsi inclini a seguire rigidi modelli comportamentali e provare disagio in situazioni nuove o con cambiamenti di ambiente, richiedendo spesso aiuto nell’organizzazione e nella pianificazione delle attività.

Per effettuare una diagnosi di autismo lieve, è essenziale un intervento precoce, poiché questo può portare a un trattamento tempestivo nei bambini, migliorando il loro adattamento e le capacità di relazione sociale. Il processo diagnostico prevede uno screening precoce dei segnali che possono suggerire problemi comportamentali e relazionali, seguito dalla valutazione di uno specialista (psicologo, psichiatra, neuropsichiatra infantile, pediatra) mediante l’utilizzo di misurazioni oggettive, come scale di valutazione e questionari, per confermare la presenza di un disturbo dello spettro autistico e il relativo livello.

Sono disponibili diversi strumenti di screening specifici per l’autismo, adatti anche ai bambini più piccoli (24 mesi), come la Checklist for Autism in Toddlers (CHAT), il Pervasive Developmental Disorders Screening Test (PDDST), lo Screening Tool for Autism in Two-year-olds (STAT), la Checklist for Autism in Toddlers-23 (CHAT-23) e la Checklist modificata per l’autismo nei bambini piccoli (M-CHAT). Tali questionari, compilati con l’aiuto dei genitori, consentono di approfondire il comportamento del bambino in diverse situazioni e di fornire una valutazione più precisa sotto la guida di personale sanitario preparato.

La gestione dell’autismo lieve richiede interventi psicoeducativi, come il Metodo ABA (Applied Behavior Analysis), che analizza il comportamento della persona in vari contesti per migliorare la relazione e la comunicazione, consentendo l’acquisizione di comportamenti positivi e duraturi. Programmi come il TEACCH (Treatment and Education of Autistic and Related Communication Handicapped Children) mirano a migliorare la qualità della vita del bambino, favorendo lo sviluppo dell’autonomia.

Nell’ambito scolastico, i bambini con autismo lieve possono trarre beneficio da un ambiente di apprendimento inclusivo e supportivo, con insegnanti che utilizzino approcci concreti, immagini ed attività pratiche, rispecchiando gli interessi del bambino e facilitando l’apprendimento e la socializzazione.

Nell’età adulta, le persone con autismo lieve possono incontrare difficoltà nel comprendere il pensiero e i sentimenti degli altri, rendendo complicato stabilire relazioni e amicizie, nonostante il desiderio di interagire con gli altri. La diagnosi di autismo lieve può anche emergere in età adulta, e gli individui possono manifestare una preferenza per routine fisse e l’esigenza di pianificare attentamente le attività.