Leucemia diagnosi

L’esame medico riveste un ruolo cruciale per valutare la presenza di linfonodi ingrossati, ingrossamento del fegato o della milza e per individuare eventuali segni sospetti come pallore o emorragie frequenti.

Gli esami del sangue, in particolare l’esame emocromocitometrico (conteggio delle cellule del sangue) e i parametri di funzionalità renale e epatica, forniscono informazioni utili: nella leucemia, infatti, il numero di globuli bianchi, globuli rossi e piastrine è alterato rispetto ai valori di riferimento. Attraverso un prelievo di sangue, viene eseguito anche uno “striscio” che consente di osservare le cellule del sangue al microscopio. Questa semplice analisi è di grande utilità per la diagnosi, poiché le cellule tumorali presentano un aspetto diverso rispetto alle cellule normali. Identificando le proteine espresse dalle cellule tumorali, ossia caratterizzando il loro immunofenotipo, è inoltre possibile distinguere il tipo specifico di leucemia.

Per completare la diagnosi, possono essere necessari una biopsia del midollo osseo e una rachicentesi. La biopsia del midollo osseo comporta il prelievo di un piccolo campione di midollo osseo da analizzare al microscopio per individuare la presenza di eventuali cellule leucemiche in questa sede. La rachicentesi consiste nel prelievo di liquido cerebrospinale (il liquido che riempie gli spazi attorno al cervello e al midollo spinale) mediante un ago molto sottile inserito tra due vertebre lombari, al fine di valutare se la leucemia ha coinvolto anche il sistema nervoso.

A questi esami possono essere associati la radiografia, l’ecografia o la tomografia computerizzata (TC) per valutare l’estensione della malattia nell’organismo. Attualmente, gli esami genetici hanno un ruolo fondamentale nel rilevare le alterazioni cromosomiche e la presenza di mutazioni del DNA in un numero limitato di geni.

Non esiste un sistema standard per la stadiazione delle diverse forme di leucemia, che vengono classificate secondo parametri e criteri specifici per ciascun tipo. Ci sono leucemie con un decorso meno aggressivo e altre, come quelle acute, che si manifestano precocemente e causano gravi disturbi al paziente.

Attualmente, la sopravvivenza a cinque anni dalla diagnosi per tutte le forme di leucemia si attesta intorno al 45% negli adulti, ma raggiunge il 90% nei bambini affetti da leucemia linfoblastica acuta. In presenza dei sintomi elencati, è consigliabile consultare il proprio medico il prima possibile. È importante sottolineare ancora una volta che tali manifestazioni sono generiche e comuni a diverse altre patologie, quindi è improbabile che il paziente sia affetto da leucemia mieloide acuta (LMA). Tuttavia, il medico può prescrivere un emocromo completo, un esame che consente di valutare il numero e le caratteristiche dei globuli bianchi, dei globuli rossi e delle piastrine mediante un semplice prelievo di sangue. Se i risultati sono positivi (cioè compatibili con la leucemia mieloide acuta), possono essere effettuati ulteriori accertamenti, come l’analisi del sangue periferico e una biopsia del midollo osseo. I campioni di sangue e tessuto midollare così prelevati vengono successivamente analizzati in laboratorio per determinare il sottotipo, le caratteristiche e lo stadio di sviluppo della malattia.

In alcuni casi, l’iter diagnostico può includere anche esami strumentali come ecografie, tomografie computerizzate (TC) o risonanze magnetiche per valutare le condizioni degli organi e la presenza di eventuali complicanze.

Il trattamento varia in base alle condizioni di salute del paziente, all’età, al sottotipo di leucemia e alla gravità della situazione.

Nella maggior parte dei casi, la terapia di prima scelta è rappresentata dalla chemioterapia, che viene somministrata per distruggere le cellule tumorali. Il trattamento deve essere monitorato nel tempo mediante opportuni esami del sangue e biopsie del midollo osseo, e può essere modificato in base ai risultati ottenuti. Una volta raggiunta la remissione completa della malattia (assenza di segni o sintomi, concentrazione di cellule tumorali inferiore al 5% del totale e valori dell’emocromo nella norma), si passa alla fase di consolidamento. Questa fase prevede l’uso di farmaci chemioterapici al fine di eliminare le eventuali cellule tumorali residue e può durare diversi anni. Tuttavia, la chemioterapia rappresenta un trattamento invasivo e debilitante per l’organismo, che può comportare diverse complicazioni.

Se la leucemia mieloide acuta viene diagnosticata in uno stadio avanzato, il trattamento farmacologico descritto in precedenza potrebbe non essere sufficiente. In tali casi, può essere necessario ricorrere alla radioterapia seguita da un trapianto di midollo o di cellule staminali. La ricerca per la cura della LMA è ancora in corso e vengono continuamente studiate nuove terapie sperimentali.

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