L'acalasia è una condizione patologica che colpisce la motilità dell'esofago, comportando una serie di difficoltà legate al transito del cibo

L’acalasia è una patologia caratterizzata dall’assenza o dalla compromissione delle contrazioni ritmiche dell’esofago, conosciute come peristalsi. In questa condizione, lo sfintere esofageo inferiore non si rilassa normalmente e la pressione a riposo di questo sfintere tende ad aumentare. Questa malattia si manifesta attraverso un’alterata peristalsi, ossia il movimento muscolare necessario per il passaggio del cibo, e il mancato rilascio dello sfintere esofageo inferiore, una valvola muscolare situata tra l’esofago e lo stomaco, durante il processo di deglutizione.

Le cause precise di questo disturbo non sono generalmente note, ma si ritiene che possa manifestarsi in seguito all’esposizione a specifici virus. La denervazione, ovvero un malfunzionamento dei nervi che controllano le contrazioni esofagee, è alla base della malattia. Si sospetta che fattori virali o autoimmuni possano contribuire a tale denervazione. Inoltre, alcuni tumori possono causare sintomi simili all’acalasia, restringendo direttamente lo sfintere esofageo inferiore o infiltrando i nervi adiacenti. Infine, la malattia di Chagas, un’infezione che provoca la distruzione di cellule nervose, può anch’essa portare all’acalasia.

L’acalasia può presentarsi a qualsiasi età, sebbene i sintomi tipicamente inizino a manifestarsi tra i 20 e i 60 anni. L’insorgenza della malattia è generalmente lenta, con una progressione che avviene gradualmente nel corso di mesi o anni. I primi segnali includono difficoltà crescente nella deglutizione, sia di cibi solidi che liquidi (disfagia), e il rigurgito di alimenti non digeriti.

Sintomi dell’Acalasia

Acalasia

Per diagnosticare l’acalasia, i medici utilizzano diverse tecniche, tra cui studi radiografici con bario, endoscopia e manometria esofagea. Questi esami aiutano a valutare la funzionalità dell’esofago e a identificare eventuali anomalie

L’acalasia provoca un restringimento dello sfintere esofageo inferiore, che determina un ingrossamento della parte superiore dell’esofago. Questo rigonfiamento è alla base dei principali sintomi. Il più comune è la difficoltà a deglutire, sia cibi solidi che liquidi, noto come disfagia. In alcuni casi, il dolore toracico può manifestarsi sia durante la deglutizione che senza apparente motivo. Circa un terzo dei pazienti affetti da acalasia può rigurgitare liquidi e cibo non digerito durante la notte, con il rischio di inalare tali sostanze nei polmoni, il che può causare tosse e infezioni respiratorie, inclusa la polmonite da aspirazione. Inoltre, i pazienti possono riscontrare una perdita di peso da lieve a moderata. Nei casi di significativa perdita di peso, soprattutto negli anziani, è fondamentale escludere la presenza di tumori nella giunzione tra esofago e stomaco.

Oltre alla disfagia, l’acalasia può causare una serie di sintomi aggiuntivi, come scialorrea (eccesso di saliva), alitosi, pirosi (bruciore retrosternale), eruttazioni frequenti e una sensazione di soffocamento. Il rigurgito può anche indurre attacchi di tosse e aspirazione nei polmoni, con il rischio di polmonite ab ingestis. Sebbene il dolore toracico sia meno comune, può manifestarsi durante la deglutizione o in modo spontaneo. Con il passare del tempo, l’acalasia può portare a complicazioni più gravi, come perdita di peso, anemia e malnutrizione, oltre a deformazioni dell’esofago, che può allungarsi o dilatarsi.

L’acalasia può manifestarsi a qualsiasi età e colpisce entrambi i sessi in modo equivalente, ma la sua incidenza aumenta con l’età, risultando 4-5 volte maggiore negli anziani sopra i 70 anni rispetto ai giovani adulti. Il sintomo principale è la disfagia, presente nel 95-99% dei pazienti, seguita dal rigurgito di cibo indigerito, dolore toracico e pirosi.

Disfagia
Le alterazioni nella deglutizione, seppur lievi, possono essere presenti per diversi anni e diventare progressivamente più evidenti. Nelle fasi iniziali, la disfagia si manifesta prima delle caratteristiche alterazioni radiologiche ed endoscopiche. In alcuni casi, l’insorgenza della disfagia è rapida e può risultare paradossale, essendo più pronunciata per i liquidi che per i solidi. Generalmente, all’inizio, la disfagia è ciclica e più accentuata in periodi di stress.

Rigurgito
Il rigurgito è frequentemente associato alla disfagia, riportato da circa l’80% dei pazienti, e di solito si manifesta più tardi, quando l’esofago inizia a dilatarsi. In alcuni casi, il materiale rigurgitato può essere aspirato nelle vie respiratorie, soprattutto durante la notte, causando tosse notturna o infezioni polmonari, riscontrate nel 10% dei pazienti. Alla disfagia e al rigurgito si può accompagnare una perdita di peso.

Dolore retrosternale e pirosi
Questi sintomi sono meno comuni. Il dolore retrosternale si può osservare nelle fasi iniziali della malattia ed è indicativo della contrazione muscolare dell’esofago. Talvolta, i pazienti segnalano bruciore toracico, che può far sospettare una malattia da reflusso gastroesofageo. In alcuni casi, l’unico segno della malattia è una persistente alitosi, causata dal ristagno alimentare nell’esofago.

Manometria esofagea
Questo esame è fondamentale per la diagnosi: un sottile sondino introdotto attraverso il naso registra le contrazioni esofagee durante la deglutizione. L’assenza di contrazioni peristaltiche e la mancata apertura dello sfintere esofageo inferiore sono tipiche dell’acalasia. Le contrazioni esofagee possono essere totalmente assenti, simultanee o caratterizzate da elevata pressione, consentendo la classificazione dell’acalasia in tre sottotipi e orientando il trattamento.

Le cause che scatenano l’acalasia sono legate a un’anomalia nei nervi responsabili del controllo della muscolatura liscia dell’esofago. Nelle persone affette, si osserva una riduzione delle fibre e delle cellule nervose attorno all’esofago, il che provoca un insufficiente invio di segnali nervosi. Di conseguenza, l’esofago rimane contratto, ostacolando la normale deglutizione. L’eziologia precisa dell’acalasia non è ancora chiara, ma in alcuni casi è stata associata a tumori esofagei o a infezioni, come nel caso della malattia di Chagas.

Diagnosi dell’Acalasia

La diagnosi dell’acalasia si basa su diverse indagini, tra cui la manometria esofagea e le radiografie con bario. Nella manometria, un medico introduce una piccola sonda nell’esofago per misurare la pressione dell’esofago e dello sfintere esofageo inferiore. L’esofagoscopia, che implica l’uso di una sonda flessibile, permette di esaminare l’esofago e di prelevare biopsie per escludere tumori. La radiografia con bolo baritato evidenzia l’assenza delle normali contrazioni dell’esofago, mostrando una dilatazione che può essere moderata o, in alcuni casi, molto accentuata. Altri test, come la planimetria a impedenza e la sonda per la diagnostica del lume funzionale, aiutano a valutare il funzionamento esofageo e a identificare ulteriori difficoltà nella deglutizione.

Opzioni di Trattamento

Il trattamento dell’acalasia si propone di alleviare i sintomi senza ripristinare la peristalsi esofagea. Le principali opzioni terapeutiche includono la dilatazione con palloncino e la miotomia. La dilatazione consiste nell’inserire un palloncino all’interno dello sfintere per dilatarlo meccanicamente. Questa procedura è spesso efficace, ma può necessitare di ripetizioni, comportando un rischio minimo di lacerazione dell’esofago. La miotomia, un intervento chirurgico, prevede il taglio delle fibre muscolari dello sfintere esofageo inferiore e può essere eseguita tramite laparoscopia o endoscopia. Anche in questo caso, esiste un lieve rischio di perforazione dell’esofago. Dopo la miotomia, alcuni pazienti possono sviluppare un reflusso gastroesofageo, motivo per cui spesso viene eseguita una fundoplicazione per prevenire questo problema.

Le opzioni terapeutiche per l’acalasia includono l’uso di iniezioni di tossina botulinica e alcuni farmaci come i nitroderivati e i calcio antagonisti, che possono offrire sollievo nei casi lievi o moderati.

Questa soluzione è efficace, ma i suoi effetti durano generalmente tra i sei mesi e un anno. Alcuni farmaci, come i nitrati e i calcio-antagonisti, sono stati studiati, ma non hanno mostrato un’efficacia significativa nel trattamento dell’acalasia.

Un’altra possibilità è la terapia endoscopica, che prevede la dilatazione esofagea tramite palloncino, oppure interventi chirurgici come la miotomia di Heller, che consiste nel sezionare lo strato muscolare alla base dell’esofago.

È importante notare che i pazienti affetti da acalasia presentano un leggero aumento del rischio di sviluppare neoplasie esofagee. Pertanto, i medici possono raccomandare controlli endoscopici periodici per la prevenzione e la diagnosi precoce del carcinoma esofageo.

Sintomi Comuni e Rari

Tra i sintomi più comuni dell’acalasia si riscontrano la disfagia e il rigurgito. Altri sintomi, sebbene meno frequenti, includono: afagia, alitosi, anemia, anoressia, bruciore retrosternale, dolori al petto, eruttazione, nausea, sensazione di nodo in gola, odinofagia, perdita di peso, pesantezza allo stomaco, raucedine, rigurgito acido, salivazione intensa, sensazione di soffocamento, tosse e vomito.

L’acalasia è considerata una malattia rara, con un’incidenza compresa tra 0,6 e 2,5 nuovi casi ogni 100.000 abitanti all’anno. Tuttavia, la sua prevalenza è circa dieci volte superiore, raggiungendo circa 10 casi ogni 100.000 abitanti. Questa condizione è classificata tra le malattie rare, e i pazienti affetti hanno diritto a un’esenzione per gli esami di follow-up, identificata dal Codice Esenzione (RI0010).

L’eziologia dell’acalasia rimane sconosciuta, ma ci sono varie teorie oggetto di studi clinici e ricerche. L’alterazione principale è di natura neuromuscolare, sebbene non sia ancora chiaro il punto preciso della lesione. Le ipotesi più accreditate suggeriscono che possano essere coinvolti fattori genetici e autoimmunitari. Il disordine fisiopatologico fondamentale è caratterizzato dal mancato rilascio post-deglutitorio dello sfintere esofageo inferiore e dalla completa assenza di peristalsi nel corpo esofageo.



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