La sindrome di Apert è una rara patologia genetica che si manifesta con due principali anomalie: la craniosinostosi, nota anche come brachicefalia, che consiste nella chiusura precoce delle suture del cranio, e la sindattilia, ovvero la fusione congenita delle dita di mani e piedi.
La sindrome di Apert rappresenta una condizione complessa che combina anomalie craniche e digitali, derivanti da una mutazione genetica specifica. Sebbene rara, la sua impatto è profondo, richiedendo un’attenta diagnosi e un approccio terapeutico personalizzato per mitigarne gli effetti e supportare chi ne è affetto.
Questa condizione altera sia la forma della testa che la funzionalità degli arti, rappresentando una sfida significativa per chi ne è affetto.
Attualmente non esiste una cura definitiva per la sindrome di Apert, ma i trattamenti sintomatici possono alleviare i sintomi e prevenire complicanze gravi. La Sindrome di Apert si manifesta fin dalla nascita, soprattutto per via delle evidenti malformazioni a mani e piedi, mentre le alterazioni del volto possono talvolta risultare meno marcate. Questa condizione rappresenta circa il 4,5% dei casi di craniostenosi.
Che Cos’è la Sindrome di Apert?
Questa malattia rientra tra le forme di acrocefalosindattilia, un gruppo di disturbi genetici caratterizzati da malformazioni del cranio e degli arti. La craniosinostosi provoca una fusione anticipata delle suture craniche, le giunzioni fibrose che collegano le ossa della volta cranica (frontali, parietali, temporali e occipitali), mentre la sindattilia comporta l’unione anomala di due o più dita. Questo duplice aspetto rende la sindrome di Apert un caso emblematico di alterazione congenita complessa.
È caratterizzata dalla saldatura prematura delle suture del cranio o del viso, in numero e localizzazione variabili, che limita la crescita ossea nelle zone interessate, compensata da una crescita anomala nelle aree non coinvolte. Di conseguenza, i bambini affetti presentano una forma del cranio peculiare, spesso con brachicefalia dovuta alla fusione precoce delle suture coronali, solitamente bilaterali. La gravità della deformazione cranica dipende da quante e quali suture sono interessate.
Tra i tratti facciali distintivi si riscontrano uno sviluppo ridotto del mascellare superiore, un’aumentata distanza tra gli occhi (ipertelorismo) e un restringimento delle coane nasali. Se il cervello cresce più rapidamente rispetto al cranio, può verificarsi un aumento della pressione intracranica. Un ulteriore effetto della malformazione cranica riguarda le orbite poco profonde, che causano la protrusione degli occhi e, in alcuni casi, l’impossibilità di chiudere le palpebre, fenomeno noto come exorbitismo.
Epidemiologia: Quanto è Diffusa?
La sindrome di Apert si verifica con una frequenza stimata tra 1 ogni 65.000 e 88.000 nati vivi, rendendola una condizione piuttosto rara. Tra le circa 150 patologie genetiche che possono caus‘You’re la craniosinostosi, spiccano, oltre alla sindrome di Apert, altre come la sindrome di Crouzon, Pfeiffer e Saethre-Chotzen, ciascuna con caratteristiche distintive.
Segni clinici tipici della Sindrome di Apert @Cleveland Clinic 2021
Le Cause Genetiche
Alla base della sindrome vi è una mutazione del gene FGFR2, localizzato sul cromosoma 10, che regola la produzione di una proteina essenziale, il Recettore 2 del Fattore di Crescita dei Fibroblasti. Questa proteina controlla i tempi di chiusura delle suture craniche e la separazione delle dita durante lo sviluppo embrionale. Nella sindrome di Apert, la mutazione rende il gene iperattivo, causando un’eccessiva produzione della proteina e, di conseguenza, una fusione precoce delle suture e un’anomala formazione delle dita. Nella maggior parte dei casi, tale mutazione è spontanea (de novo), ossia si manifesta durante lo sviluppo dell’embrione senza essere ereditata, anche se in rare occasioni può essere trasmessa dai genitori.
Le suture craniche sono articolazioni fibrose che uniscono le ossa del cranio. In una persona sana, la loro chiusura avviene gradualmente dopo la nascita, iniziando tra 1 e 2 anni per alcune e completandosi intorno ai 20 anni per altre. Questo processo lento permette al cervello di crescere e svilupparsi correttamente. Nella sindrome di Apert, invece, la fusione avviene troppo presto – spesso già prima o subito dopo la nascita – compromettendo lo sviluppo encefalico e degli organi sensoriali, come gli occhi.
Quando le suture si chiudono prematuramente, come accade in questa sindrome, il cervello, il cervelletto e il tronco encefalico subiscono alterazioni nella crescita e nella forma. Anche gli occhi possono essere coinvolti, con conseguenti problemi visivi. Questa condizione, se non trattata, può portare a complicanze significative, tra cui un aumento della pressione intracranica e ritardi nello sviluppo cognitivo.
Oltre agli aspetti clinici, è fondamentale garantire un sostegno psicologico continuo sia al bambino, per affrontare le difficoltà di integrazione sociale, sia alla famiglia, affinché possa raggiungere un equilibrio emotivo nell’affrontare la gestione di una malattia rara, che spesso comporta sfide complesse.
Diagnosi della Sindrome
Per confermare la presenza della sindrome di Apert, si procede con un percorso diagnostico che include l’esame clinico, la raccolta della storia medica del paziente, esami radiologici (come radiografie del cranio e delle estremità) e un test genetico. Quest’ultimo è cruciale per identificare la mutazione del gene FGFR2, fornendo la diagnosi definitiva.
Attualmente non esiste una cura definitiva per la sindrome di Apert, ma i trattamenti sintomatici possono alleviare i sintomi e prevenire complicanze gravi. Questi interventi si concentrano principalmente sulla gestione della craniosinostosi e della sindattilia, spesso attraverso approcci chirurgici, oltre a terapie mirate a migliorare la qualità della vita del paziente.
Nella gestione della Sindrome di Apert, il chirurgo della mano riveste un ruolo essenziale, in particolare per il trattamento della sindattilia. Gli interventi mirano a potenziare la funzionalità delle mani, cercando di mantenere il più possibile la struttura e il movimento delle dita. Ogni procedura viene adattata alle necessità individuali del paziente e richiede spesso un approccio multidisciplinare che coinvolge diversi specialisti, tra cui neurochirurghi e ortodontisti.
È importante che le famiglie si affidino a un’équipe con comprovata esperienza nella gestione della sindrome. Una diagnosi tempestiva, insieme a un piano terapeutico mirato, può incidere in modo significativo sullo sviluppo e sul benessere del bambino. È consigliabile approfondire tutte le opzioni di cura disponibili, comprese quelle chirurgiche, per affrontare le varie anomalie associate alla patologia.
