Sindattilia

La sindattilia è una malformazione congenita che si manifesta con la fusione di due o più dita delle mani o dei piedi. Il termine deriva dal greco “syn” (insieme) e “dactylos” (dito) e descrive esattamente l’aspetto clinico della condizione: dita unite, parzialmente o completamente, da tessuti molli o da osso.

La sindattilia può interessare una sola mano o piede oppure entrambi (condizione bilaterale), ed è classificata tra le anomalie dello sviluppo embrionale. Si tratta di una delle malformazioni congenite più frequenti degli arti superiori, con una prevalenza stimata di circa 1 caso ogni 2.000-3.000 nati vivi. Nella maggior parte dei casi si presenta come una condizione isolata, ma può anche essere associata a sindromi genetiche più complesse, come la Sindrome di Apert, la Sindrome di Poland o la Sindrome di Carpenter.

La sindattilia è una tra le anomalie congenite degli arti superiori e inferiori più frequentemente riscontrate alla nascita. Si manifesta con la fusione di due o più dita di mani o piedi, che appaiono unite da un’unica membrana cutanea, dando loro un aspetto simile a quello delle zampe palmari di alcuni animali acquatici.

Tipologie di sindattilia

La sindattilia può essere classificata in diversi modi, a seconda della sua morfologia e dell’estensione della fusione:

• Sindattilia semplice: le dita sono unite solo da tessuti molli (cute e sottocute), senza coinvolgimento osseo.
• Sindattilia complessa: la fusione coinvolge anche le ossa delle dita, spesso accompagnata da malformazioni articolari.
• Sindattilia completa: la fusione si estende per tutta la lunghezza delle dita.
• Sindattilia incompleta: la fusione riguarda solo una parte delle dita, di solito la porzione prossimale.

Esistono diverse varianti di sindattilia:

• Tipo II o sinpolidattilia, con presenza di un dito accessorio tra due dita fuse.
• Polisindattilia centrale, con inserzione trasversale di una falange tra due dita, dando alla mano una forma a ferro di cavallo.
• Tipo III, fusione tra il quarto e quinto dito, associata a displasie più complesse.
• Tipo IV, duplicazione completa del quinto raggio (bordo ulnare della mano).
• Tipo V, forma rara che include anche la fusione dei metacarpi.

Cause della sindattilia

Durante lo sviluppo intrauterino, le dita si formano da una struttura unica che si separa progressivamente. Quando questo processo viene interrotto o non avviene correttamente, si verifica la sindattilia. La fusione può interessare solo i tessuti molli, come pelle e tessuto adiposo, oppure anche le strutture più profonde, come ossa, tendini, nervi e vasi. In circa il 15%-40% dei casi la sindattilia ha origine genetica, trasmessa come tratto autosomico dominante a penetranza incompleta: ciò significa che non tutti gli individui portatori del gene manifestano la condizione. La prevalenza è maggiore nei maschi, con un rapporto di 2 a 1 rispetto alle femmine, e nel 50% dei casi la fusione è bilaterale.

La causa precisa non è sempre nota, ma si sa che durante lo sviluppo embrionale, tra la quinta e l’ottava settimana di gestazione, le dita si formano per separazione da un’unica struttura a “paletta“. Quando questo processo non avviene correttamente, si verifica la sindattilia. Alcuni casi sono sporadici, mentre altri hanno una base genetica con trasmissione autosomica dominante a penetranza variabile. È stato osservato anche un legame con fattori ambientali e farmacologici, sebbene meno frequente.

Diagnosi

La diagnosi è prevalentemente clinica e viene formulata alla nascita tramite l’osservazione diretta. In alcuni casi può essere possibile identificarla già in epoca prenatale mediante ecografia morfologica avanzata. Esami radiografici vengono successivamente utilizzati per valutare l’eventuale coinvolgimento osseo e pianificare l’intervento chirurgico.

L’incidenza complessiva della sindattilia, includendo anche le forme più lievi, è stimata intorno a 1 su 2.000 nati, ma varia in base alle diverse regioni del mondo. La fusione tra il terzo e il quarto dito della mano rappresenta il 50% dei casi, seguita dalle fusioni tra il quarto e quinto, poi tra secondo e terzo, e infine tra primo e secondo dito.

Altro esempio di sindattilia sempre del secondo e terzo dito

Il trattamento della sindattilia è di tipo chirurgico, con lo scopo di separare le dita e migliorare la funzionalità della mano o del piede. L’intervento è raccomandato nei primi anni di vita, idealmente tra i 12 e i 24 mesi, soprattutto quando sono coinvolti il pollice o l’indice, le dita più importanti per la prensione fine.

La procedura chirurgica prevede il distacco dei tessuti uniti e, nei casi più complessi, può essere necessario l’uso di innesti cutanei per coprire le aree lasciate scoperte. In presenza di ossa fuse, si ricorre a osteotomie e ricostruzioni più complesse. Il decorso post-operatorio richiede immobilizzazione temporanea e riabilitazione fisioterapica, per ripristinare mobilità e funzionalità.

La separazione delle dita comporta un’attenta pianificazione delle incisioni, realizzate a zig-zag con lembi triangolari per ridurre il rischio di cicatrici retrattili. Quando necessario, gli innesti cutanei sono prelevati dal paziente stesso, da aree come il polso, il palmo o l’inguine. L’uso di fili metallici di Kirschner consente la stabilizzazione delle ossa in modo poco invasivo, e questi vengono rimossi dopo alcune settimane.

La prognosi dopo l’intervento è generalmente buona, soprattutto se la sindattilia è semplice e trattata precocemente. Nei casi più gravi o sindromici, la funzionalità può restare parzialmente compromessa, ma la chirurgia consente comunque un miglioramento significativo. Il successo dell’intervento dipende anche dall’accuratezza della tecnica chirurgica e dall’aderenza al percorso riabilitativo.

Oltre all’aspetto funzionale, la sindattilia può influenzare anche la sfera psicologica, in particolare quando il bambino cresce e diventa più consapevole del proprio corpo. Un supporto psicologico dedicato può aiutare il piccolo e la sua famiglia a gestire l’impatto emotivo e sociale della malformazione e del percorso terapeutico.