Il Lupus eritematoso sistemico (LES) è una malattia autoimmune cronica del tessuto connettivo caratterizzata da manifestazioni eritematose cutanee e mucose, sensibilità alla luce solare e coinvolgimento sistemico di quasi tutti gli organi e apparati, come rene, articolazioni, sistema nervoso centrale, sierose e sistema emopoietico. Tale coinvolgimento è causato dal deposito di immunocomplessi e complemento. La malattia colpisce principalmente donne, soprattutto tra i 15 e i 40 anni, con un rapporto di incidenza tra femmine e maschi di 9:1. Pur essendo possibili casi di familiarità, il LES è più spesso una malattia sporadica.
Oltre al LES, esistono altre forme di lupus, tra cui il lupus eritematoso discoide, che interessa esclusivamente la pelle e si manifesta con lesioni arrossate; il lupus eritematoso cutaneo subacuto, caratterizzato da irritazioni e arrossamenti della pelle, soprattutto sul tronco e sugli arti superiori; e infine, il lupus da farmaci. Quest’ultima forma di malattia è simile al lupus eritematoso sistemico, ma può risolversi interrompendo l’assunzione del farmaco specifico che la provoca.
Le cause precise del Lupus eritematoso sistemico non sono ancora completamente comprese, ma sembra che sia associato a un’alterata clearance delle cellule apoptotiche, che porta a una reazione autoimmune contro il DNA e altri antigeni intracellulari. L’esposizione ai raggi UV può contribuire alla patogenesi della malattia, esponendo antigeni intracellulari danneggiati dai cheratinociti. Anche fattori ormonali ed epigenetici sembrano avere un ruolo nella suscettibilità alla malattia nelle donne.
I sintomi del Lupus eritematoso sistemico possono essere molteplici e variare da persona a persona. Tra i sintomi sistemici, si possono osservare febbre e stanchezza. A livello cutaneo e mucoso, il LES può manifestarsi con rash a farfalla sul volto, lesioni eritematose in zone esposte al sole, alopecia areata e perdita diffusa di capelli, oltre a lesioni rosso-violacee del palato duro e nasali, e vasculite cutanea. Il coinvolgimento renale può manifestarsi con sindrome nefritica e sindrome nefrosica, mentre quello articolare con artralgie e artrite. A livello del sistema emopoietico, possono verificarsi leucopenia, anemia emolitica e piastrinopenia. Il coinvolgimento del sistema nervoso centrale può portare a deficit di concentrazione, epilessia e psicosi. Inoltre, il LES può coinvolgere le sierose, causando pericarditi e pleuriti.
- Tra i principali sintomi di questa patologia autoimmune, l’astenia è molto comune e si manifesta come una sensazione di stanchezza estrema e mancanza di energia fisica e mentale. Questo sintomo può essere invalidante, rendendo difficoltose le normali attività quotidiane e influenzando sia la vita professionale sia quella sociale.
- I pazienti affetti da lupus possono anche sperimentare dolori articolari, che spesso sono più intensi al mattino. Tuttavia, è raro che questi dolori causino danni o deformità irreversibili come in altre patologie articolari.
- Le eruzioni cutanee sono anch’esse piuttosto comuni nei pazienti con lupus eritematoso sistemico. Queste eruzioni si presentano come macchie o rilievi sulla pelle, spesso coinvolgendo mani, polsi e viso. Il caratteristico “eritema a farfalla”, un arrossamento che si sviluppa sulle guance e sul naso, è tipico del lupus. Le eruzioni cutanee possono risolversi nel giro di alcune settimane, ma in alcuni casi possono diventare permanenti. Possono causare dolore o prurito e peggiorare con l’esposizione al sole.
- Altri sintomi associati al lupus includono ipertensione, febbre, mal di testa, alopecia, ingrossamento delle ghiandole linfatiche, ulcere in bocca, convulsioni e psicosi, e perdita di memoria.
Per diagnosticare il Lupus eritematoso sistemico, si utilizzano criteri classificativi che considerano la presenza di quattro tra le manifestazioni cliniche e laboratoristiche di malattia, o una biopsia renale probante con ANA o anti-DNA positivi. Gli anticorpi anti-nucleo (ANA) sono positivi in oltre il 90% dei casi, con le specificità più frequenti e specifiche rappresentate dagli anti-DNA e gli anti-Sm/RNP. Un numero significativo di pazienti presenta anche positività agli anticorpi anti-fosfolipidi, che possono provocare trombosi e aborti.
Per la determinazione dell’attività di malattia e la stadiazione del coinvolgimento d’organo, sono utilizzati esami ematici come il dosaggio del complemento (C3 e C4), l’emocromo e la creatinina, oltre ad analisi del sedimento urinario e la determinazione della proteinuria nelle 24 ore. È possibile eseguire la biopsia renale per classificare l’eventuale coinvolgimento renale in 5 classi con diverse terapie e prognosi. Altri esami strumentali comprendono RMN encefalo, elettroencefalogramma, ecocardiogramma, RX torace e ecografia articolare.
Il lupus è una malattia cronica di origine autoimmune che può colpire diverse parti del nostro organismo, causando sintomi di varia gravità. La forma più grave è il lupus eritematoso sistemico (LES), che coinvolge il tessuto connettivo e può provocare disturbi cutanei e delle mucose.
Durante le riacutizzazioni del lupus, è comune osservare una perdita generalizzata o a chiazze dei capelli (alopecia). Altre manifestazioni cutanee includono aree arrossate a chiazze sui margini palmari e sulle dita, arrossamento e tumefazione intorno alle unghie, macchie piane di colore rosso-violaceo tra le nocche sulle superfici interne delle dita e porpora, cioè macchie violacee causate da sanguinamento cutaneo a causa di bassi livelli di piastrine nel sangue.
La sindrome di Raynaud è spesso associata al lupus e può causare una colorazione pallida o bluastra delle dita delle mani e dei piedi quando esposte al freddo.
Il lupus può coinvolgere vari organi e sistemi del corpo, e alcuni sintomi possono includere problemi polmonari, cardiaci, del sistema nervoso, renali, ematici, gastrointestinali e complicanze durante la gravidanza.
Per diagnosticare il lupus, i medici eseguono un esame obiettivo esaustivo, valutano i sintomi e i risultati di vari esami di laboratorio, inclusi anticorpi specifici come gli anticorpi antinucleo (ANA) e gli anticorpi anti-DNA a doppia elica. Anche altri esami del sangue e delle urine possono fornire indicazioni utili per la diagnosi.
La prognosi del lupus può variare ampiamente, ma con trattamento adeguato e precoce, molti pazienti vivono per almeno 10 anni dalla diagnosi. Le riacutizzazioni possono essere attivate da diversi fattori, ma il trattamento mirato e il controllo dell’infiammazione possono migliorare significativamente la prognosi a lungo termine.
Il trattamento del Lupus eritematoso sistemico prevede l’uso di farmaci corticosteroidi, anti-malarici (come l’idrossiclorochina) e immunosoppressori (come ciclofosfamide, azatioprina, micofenolato mofetile, ciclosporina e metotrexate). Sono inoltre in studio numerosi farmaci biologici per il trattamento del lupus, come l’anticorpo monoclonale Belimumab. La gestione della malattia richiede un trattamento personalizzato per controllare i sintomi e prevenire le complicanze.
