L'autorità britannica di regolamentazione dei farmaci, la Medicines and Healthcare Regulatory Agency (MHRA), ha recentemente approvato Casgevy, il primo farmaco al mondo basato sulla terapia genica per l'anemia falciforme e la talassemia.
La malattia falciforme e la talassemia sono condizioni genetiche caratterizzate da difetti nei geni responsabili del trasporto dell’emoglobina, la proteina essenziale per il trasporto dell’ossigeno nei globuli rossi. Fino ad ora, il trapianto di midollo osseo è stata l’opzione principale, ma questa procedura complessa è associata a effetti collaterali significativi. Questa innovativa terapia, sviluppata da Vertex Pharmaceuticals Ltd. e CRISPR Therapeutics, offre una nuova speranza per migliaia di individui affetti da queste malattie debilitanti nel Regno Unito.
Il Regno Unito ha approvato la prima terapia genica basata sulla tecnica CRISPR, denominata Casgevy, per trattare due malattie genetiche del sangue: l’anemia falciforme e la beta-talassemia. Sviluppata da Vertex Pharmaceuticals e Crispr Therapeutics, la terapia è attualmente in valutazione anche negli Stati Uniti e in Europa. Tuttavia, il suo elevato costo, stimato intorno ai 2 milioni di dollari per paziente, potrebbe limitare significativamente l’accesso a questa innovativa cura.
La decisione della MHRA di autorizzare Casgevy rappresenta un momento epocale nella storia delle cure mediche. La terapia genica basata sulla tecnologia CRISPR, vincitrice del premio Nobel nel 2020, ha il potenziale per rivoluzionare il trattamento di malattie genetiche, aprendo nuove strade per la cura.
La dottoressa Helen O’Neill dell’University College di Londra ha dichiarato che il futuro delle cure per queste malattie dipende dalla tecnologia CRISPR, definendo l’approvazione della terapia genica un momento positivo nella storia medica.
Casgevy, ecco come Funziona
Il nuovo farmaco, Casgevy, agisce colpendo il gene difettoso nelle cellule staminali del midollo osseo del paziente. Questo processo consente all’organismo di produrre emoglobina funzionale in modo corretto. Il protocollo terapeutico prevede un ciclo iniziale di chemioterapia, seguito dal prelievo delle cellule staminali del midollo osseo del paziente. In laboratorio, le cellule staminali vengono modificate attraverso tecniche di editing genetico per correggere il gene difettoso. Le cellule corrette vengono quindi reinfuse nel paziente, garantendo un trattamento a lungo termine. I pazienti devono sottoporsi a due ricoveri, uno per il prelievo delle cellule staminali e l’altro per la ricezione delle cellule modificate.
L’approvazione di Casgevy nel Regno Unito segna un passo significativo nella terapia genica per l’anemia falciforme e la talassemia. Mentre la comunità medica accoglie con entusiasmo questa nuova era di trattamenti, le sfide economiche e di accessibilità rimangono al centro del dibattito, evidenziando la necessità di un approccio globale per garantire che le cure rivoluzionarie siano accessibili a chi ne ha bisogno.
La terapia Casgevy implica il prelievo di cellule staminali dal midollo osseo dei pazienti, seguito dalla modifica del gene BCL11A attraverso la tecnica CRISPR. Questo gene inibisce la produzione di una forma di emoglobina presente solo nel feto. La modifica del gene riattiva la produzione di emoglobina fetale, priva dei difetti di quella adulta. Le cellule staminali così modificate vengono reinfuse nel midollo osseo, iniziando a produrre globuli rossi con emoglobina ‘sana’. Sebbene i trial siano ancora in corso, i partecipanti hanno riportato effetti collaterali come nausea, affaticamento e febbre, ma non sono emersi problemi significativi per la sicurezza.
Il dottor James LaBelle, direttore del programma pediatrico di cellule staminali e terapia cellulare dell’Università di Chicago, ha commentato entusiasticamente l’approvazione britannica, suggerendo che l’approvazione negli Stati Uniti sia probabile nel prossimo futuro.
La decisione della MHRA si basa su uno studio condotto su 29 pazienti, dei quali 28 hanno riferito di non aver avuto problemi di dolore grave per almeno un anno dopo il trattamento. Nei pazienti affetti da talassemia, 39 su 42 che hanno ricevuto la terapia non hanno richiesto trasfusioni di globuli rossi per almeno un anno.
Tuttavia, l’entusiasmo per questa innovativa terapia genica è mitigato dalle considerazioni economiche. Le terapie geniche possono raggiungere costi elevati, e l’accessibilità potrebbe diventare un problema. Vertex Pharmaceuticals sta collaborando con le autorità sanitarie per garantire un accesso rapido e rimborsi adeguati ai pazienti idonei.
