Diabete sintomi e diagnosi

L’insulina, un ormone prodotto dal pancreas, svolge un ruolo fondamentale nel mantenere i livelli di glucosio nel sangue (glicemia) entro valori normali. Essa regola l’entrata del glucosio nelle cellule e ne promuove l’utilizzo come fonte di energia.

Il diabete mellito rappresenta una malattia metabolica in cui si verifica un’alterazione nella produzione di insulina. Ciò porta ad un accumulo di glucosio nel sangue (iperglicemia), che può causare la comparsa di sintomi intensi e debilitanti per l’organismo.

Tra le diverse forme di diabete, si distinguono principalmente:

• Diabete mellito di tipo 1: questa forma di diabete è più comune nell’infanzia e nell’adolescenza, ma può verificarsi anche in età adulta. Si tratta di una malattia autoimmune, in cui il sistema immunitario produce anticorpi che attaccano le cellule del pancreas responsabili della produzione di insulina, riducendo o eliminando completamente la quantità di ormone prodotto.
• Diabete mellito di tipo 2: questa è la forma più comune di diabete (circa il 90% dei casi) ed è tipica dell’età adulta. Il diabete di tipo 2 è influenzato da fattori ereditari ed ambientali e si caratterizza per un duplice difetto: l’insulina prodotta non agisce in modo efficace (insulino-resistenza) e il pancreas non produce una quantità sufficiente di insulina per soddisfare le esigenze dell’organismo (deficit di secrezione di insulina).
• Diabete gestazionale: questa forma di diabete viene diagnosticata quando si osserva un significativo aumento della glicemia durante la gravidanza, principalmente nel secondo trimestre. Tuttavia, nella maggior parte delle donne con diabete gestazionale, i livelli di glicemia tendono a tornare alla normalità dopo il parto.
• Diabete monogenico (MODY, maturity-onset diabetes of the young): questa è una forma rara di diabete che è causata da mutazioni genetiche specifiche che colpiscono la produzione di insulina. Il diabete monogenico si manifesta in età giovane o giovanile ed è ereditato da uno o entrambi i genitori.
• Diabete secondario: questa forma di diabete si verifica come risultato di altre condizioni o fattori, come malattie del pancreas (ad esempio pancreatite cronica), malattie endocrine, uso di farmaci (come corticosteroidi) o sindromi genetiche.

I sintomi del diabete, segnali del Diabete Mellito

I sintomi del diabete, sebbene possano variare leggermente a seconda della forma di diabete sviluppata, sono tutti correlati all’iperglicemia e alla sua gravità. Riconoscere questi sintomi è fondamentale per intervenire precocemente sulla malattia sin dalle sue prime fasi di sviluppo.

Sintomi del Diabete di tipo 1

Il diabete di tipo 1 si manifesta solitamente con improvvisa comparsa. I sintomi comprendono:

• Incremento della sete e bocca secca
• Necessità di urinare frequentemente
• Enuresi notturna (emissione di urina a letto)
• Affaticamento e stanchezza estrema
• Continua sensazione di fame
• Perdita improvvisa di peso
• Visione sfocata

Diabete di tipo 1 presenta quindi sintomi acuti e improvvisi, i cui segnali caratteristici includono, dettagliatamente:

• Poliuria: aumento del volume e della produzione di urine, oltre 2 litri al giorno.
• Polidipsia: aumento della sete.
• Polifagia paradossa: aumento della fame e dell’assunzione di cibo, ma con dimagrimento improvviso e inspiegabile.

Questa triade sintomatologica è causata dalla scarsa o assente produzione di insulina, che impedisce all’organismo di utilizzare il glucosio come fonte di energia. Il glucosio ingerito con il cibo non può essere utilizzato e viene eliminato attraverso l’urina, che aumenta di volume poiché i reni cercano di diluire il glucosio circolante. L’organismo invia segnali di sete per evitare la disidratazione. Di conseguenza, il paziente avverte la sensazione di non riuscire a bere a sufficienza e consuma sempre più liquidi. Poiché le cellule non hanno accesso al glucosio, utilizzano sostanze alternative come proteine muscolari e grassi per ottenere energia. Ciò porta ad un aumento del senso di fame e ad un maggior consumo di cibo, ma si verifica un dimagrimento paradoxal dovuto all’incapacità di utilizzare i carboidrati come fonte energetica. L’assenza di energia derivante dagli zuccheri provoca affaticamento e debolezza muscolare. Durante il metabolismo lipidico predominante, vengono bruciati acidi grassi e trigliceridi, con la produzione di corpi chetonici (acido acetico, acetone, acido idrossi-butirrico). Ciò provoca una riduzione del pH e un’acidosi molto marcata, nota come chetoacidosi diabetica. I sintomi tipici di questa condizione includono – nei casi più gravi – vomito, disidratazione, respirazione ansimante e profonda, confusione mentale e coma.

A volte i sintomi caratteristici del diabete di tipo 1 possono regredire spontaneamente poco dopo l’esordio della malattia, e il paziente può sembrare guarito. Tuttavia, questo fenomeno, noto come “luna di miele“, è transitorio e precede di alcuni mesi il ritorno stabile dei sintomi, che porteranno alla diagnosi definitiva di diabete.

Le altre manifestazioni cliniche del diabete si sviluppano nel medio-lungo termine come complicanze direttamente legate all’iperglicemia e allo squilibrio metabolico. Le principali includono neuropatie, pelle secca, visione offuscata, rallentata guarigione delle ferite, facilità nell’insorgenza di infezioni, prurito cutaneo, disturbi renali, ipertensione, sintomi vescicali (aumento della frequenza e dell’urgenza, nicturia, incontinenza), sintomi gastrointestinali (disfagia, sazietà precoce, reflusso gastroesofageo, stipsi, dolore addominale, nausea, vomito, diarrea), irritabilità.

Sintomi di diabete di tipo 1 nei bambini

Nel caso dei bambini, il diabete di tipo 1 era la forma diagnosticata più comunemente fino a poco tempo fa. Tuttavia, a causa dell’epidemia di obesità e diete poco salutari nell’infanzia, la situazione sta cambiando.

Nei bambini, i sintomi del diabete di tipo 1 si manifestano spesso in modo improvviso, ma a volte possono assomigliare a sintomi influenzali. I sintomi e i segni possono variare, ma includono:

• Alti livelli di zucchero nel sangue (iperglicemia).
• Alti livelli di zucchero nelle urine (glicosuria).
• Sete eccessiva e insolita.
• Segni di disidratazione.
• Minzione frequente (i neonati potrebbero richiedere più cambi di pannolino, mentre i bambini più grandi potrebbero riprendere a bagnare il letto).
• Fame eccessiva e perdita di peso (riduzione dell’appetito nei bambini più piccoli).
• Visione offuscata.
• Nausea e vomito.
• Dolore addominale.
• Debolezza e stanchezza.
• Irritabilità e cambiamenti d’umore.
• Grave dermatite da pannolino che non risponde alle terapie.
• Respiro fruttato e accelerato.
• Infezione da candida nelle bambine.

La diagnosi di diabete di tipo 1 viene effettuata attraverso il rilevamento documentato di alti livelli di glucosio in presenza di alcuni di questi sintomi.

Sintomi del Diabete di tipo 2

Il diabete di tipo 2 rappresenta la forma più comune della malattia e di solito colpisce in età avanzata, spesso a causa di uno stile di vita scorretto. Esordisce gradualmente e i sintomi iniziali sono spesso poco evidenti, rendendo difficile una diagnosi tempestiva e definitiva. Spesso, la scoperta della malattia avviene casualmente durante esami di laboratorio condotti per altri motivi, in pazienti che sembrano essere del tutto asintomatici. I sintomi del diabete di tipo 2 includono invece:

• Frequente necessità di urinare
• Eccessiva sete
• Continua sensazione di fame
• Visione sfocata e secchezza degli occhi
• Episodi frequenti di candida genitale, accompagnati da prurito
• Affaticamento e stanchezza estrema
• Intorpidimento e formicolio alle mani e ai piedi
• Lenta guarigione delle ferite e infezioni ricorrenti

Molte persone affette da diabete di tipo 2 rimangono inconsapevoli della propria condizione per lungo tempo, poiché i sintomi solitamente non sono così evidenti come nel caso del diabete di tipo 1 e possono passare anni prima che venga effettuata una diagnosi. Va notato che tra questi sintomi non compare la polifagia paradossa (aumento dell’appetito e perdita di peso), che è un sintomo tipico del diabete di tipo 1 ma non del diabete di tipo 2. Nei pazienti con diabete di tipo 2, è comune che siano sovrappeso o abbiano una tendenza all’aumento di peso.

Diabete gestazionale

Il diabete gestazionale non sempre presenta sintomi evidenti e solo in alcuni casi può causare sintomi simili a quelli del diabete di tipo 2, come aumento della diuresi, stanchezza e aumento della sete. Il diabete gestazionale, noto anche come diabete mellito gestazionale o diabete in gravidanza, è un disturbo che colpisce solo le donne in stato di gravidanza. Se una donna sviluppa il diabete per la prima volta durante la gravidanza, si tratta di diabete gestazionale.

In condizioni normali, lo stomaco e l’intestino trasformano i carboidrati presenti negli alimenti in glucosio, uno zucchero che rappresenta la principale fonte di energia per il nostro corpo. Dopo la digestione, il glucosio viene assorbito nel sangue e fornisce energia all’organismo.

Il pancreas produce un ormone chiamato insulina per estrarre il glucosio dal sangue e renderlo utilizzabile dalle cellule del corpo. Nel caso di diabete, l’organismo non produce insulina in quantità sufficiente o le cellule non la utilizzano correttamente, il che porta all’accumulo di glucosio nel sangue, con il rischio di complicazioni pericolose per la madre e il feto. Il diabete gestazionale si verifica in circa il 6-7% delle gravidanze, con oltre 40.000 casi all’anno solo in Italia. È raro nelle donne sotto i 25 anni, ma la frequenza della diagnosi aumenta nelle gravidanze oltre i 35 anni.

Durante la gravidanza, il corpo produce ormoni speciali e attraversa altri cambiamenti, come un aumento fisiologico di peso. A causa di queste trasformazioni, le cellule dell’organismo perdono la capacità di utilizzare efficacemente l’insulina, fenomeno noto come insulino-resistenza.

Tutte le donne in gravidanza manifestano un certo grado di resistenza all’insulina, ma nella maggior parte dei casi l’organismo riesce a compensare aumentando la produzione di insulina. Tuttavia, nelle donne in cui ciò non avviene, si osserva un aumento dei livelli circolanti di glucosio, che porta alla diagnosi di diabete gestazionale. Il sovrappeso preesistente alla gravidanza è il fattore di rischio più significativo, così come un aumento eccessivo di peso durante i primi mesi di gestazione. Anche la familiarità gioca un ruolo importante, suggerendo la presenza di una predisposizione genetica.

Le donne con ovaio policistico hanno un maggior rischio di sviluppare il disturbo. Studi recenti indicano che anche la carenza di sonno potrebbe avere un ruolo significativo nella genesi del diabete gestazionale. Sebbene il diabete gestazionale spesso non presenti sintomi evidenti, i seguenti segni possono essere campanelli d’allarme:

• Aumento ingiustificato della sete.
• Aumento ingiustificato della produzione di urina.
• Perdita di peso nonostante un aumento dell’appetito.
• Nausea e vomito, anche se questi sono comuni in gravidanza e quindi potrebbero non essere significativi.
• Infezioni frequenti, come cistiti o candidosi.
• Disturbi della vista, tipici di livelli particolarmente elevati di glicemia.

Metodi diagnostici per il diabete

Esistono diversi metodi per diagnosticare il diabete. I test più comuni per la diagnosi del diabete sono:

• Test A1C (Esame dell’emoglobina): stima la media della glicemia degli ultimi 2-3 mesi. Non richiede il digiuno né l’assunzione di bevande speciali.
• Test della glicemia a digiuno (FPG, Fasting Plasma Glucose): misura la glicemia dopo un periodo di digiuno. Non si deve mangiare né bere, tranne acqua, per almeno otto ore prima del test. Di solito viene effettuato al mattino presto, prima della colazione.
• Test orale di tolleranza al glucosio (OGTT, Oral Glucose Tolerance Test): misura la risposta dell’organismo al glucosio. Coinvolge l’assunzione di una bevanda contenente glucosio, con misurazione della glicemia prima e dopo l’assunzione.
• Test casuale della glicemia plasmatica (RPG, Random Plasma Glucose): misura i livelli di glucosio nel sangue in un momento specifico, in qualsiasi momento della giornata, senza preparazione particolare. Questo test viene effettuato quando sono presenti evidenti sintomi di diabete, come improvvisa perdita di peso, aumento della sete e/o necessità frequente di urinare.

Per diagnosticare il diabete, è necessario eseguire un esame del sangue. La malattia viene rilevata quando sono presenti due valori di glicemia a digiuno (FPG) superiori a 126 mg/dl in due diverse giornate, oppure quando il valore dell’emoglobina glicata è >6.5% e viene confermato in un prelievo successivo (almeno 3 mesi dopo), oppure ancora quando viene rilevato un valore casuale >200 mg/dl in presenza di alcuni sintomi come poliuria, polidipsia, confusione mentale, alterazioni visive o altri.

La terapia insulinica è inevitabile per curare il diabete di tipo 1. Consiste nell’iniezione sottocutanea di insulina e grazie a questa terapia e a uno stile di vita corretto, la maggior parte dei pazienti riesce a condurre una vita normale e a prevenire le complicazioni a lungo termine della malattia.

Per il diabete di tipo 2, sono previsti diversi trattamenti rispetto alla terapia insulinica. Attualmente, non esiste un farmaco valido per tutti i pazienti affetti da diabete di tipo 2, quindi è necessario creare una terapia individuale basata sulla situazione clinica e le caratteristiche personali di ciascun paziente. Solo il 10% dei pazienti affetti da diabete di tipo 2 riesce a mantenere un buon controllo metabolico della malattia senza trattamento.

Le società diabetologiche internazionali raccomandano gli obiettivi terapeutici seguenti, finalizzati a correggere i sintomi, prevenire le complicanze acute e croniche e migliorare la qualità e l’aspettativa di vita del paziente diabetico:

• Glicemia a digiuno e pre-prandiale tra 90-130 mg/dl
• Glicemia post-prandiale (circa 2 ore dopo i pasti) inferiore a 180 mg/dl
• Emoglobina glicata inferiore a 7%

Oltre a questi obiettivi metabolici, il trattamento del diabete prevede il controllo della pressione arteriosa con valori di pressione diastolica (minima) inferiori a 80 mmHg e pressione sistolica (massima) inferiore a 130 mmHg. È inoltre importante mantenere livelli di colesterolo LDL inferiori a 100 mg/dl, livelli di colesterolo HDL superiori a 40 mg/dl negli uomini e superiori a 50 mg/dl nelle donne.

Oltre ai trattamenti tradizionali, sono disponibili farmaci innovativi testati a livello internazionale, insieme a approcci educativi avanzati per garantire il massimo coinvolgimento e coordinamento tra pazienti e specialisti. Una corretta alimentazione e un’attività fisica costante rappresentano i pilastri del trattamento del diabete.

Prevenzione del Diabete

Interventi per migliorare lo stile di vita, come l’attività fisica aerobica di moderata intensità della durata di 20-30 minuti al giorno o 150 minuti alla settimana e una perdita di peso corporeo del 10%, riducono l’incidenza del diabete di tipo 2 del 60%. È importante controllare la qualità, oltre alla quantità totale dei nutrienti.

Una dieta ricca di grassi saturi (grassi animali) aumenta il rischio di sviluppare il diabete, mentre la parziale sostituzione di questi grassi con acidi grassi insaturi (come gli omega 3) lo riduce.

Lo screening per identificare il diabete, anche nei soggetti asintomatici, è generalmente raccomandato per tutta la popolazione, poiché si tratta di un semplice esame del sangue (glicemia a digiuno). Tuttavia, alcune persone sono a maggior rischio e devono monitorare costantemente i loro valori di glicemia. I soggetti a maggior rischio di sviluppare il diabete includono coloro che hanno un valore di glicemia a digiuno compreso tra 100 e 126 mg/dl (alterata glicemia a digiuno), indice di sovrappeso corporeo con un indice di massa corporea (BMI) superiore a 25 kg/m2, e coloro che hanno una storia familiare di diabete di tipo 2 di primo grado.